王禹燕 ，练苹 ，麦少云 ，邱建文 ，刘映霞

1 病案报道

患者男性，33岁，主因双眼夜间视物不清多年，于2015年11月27日到中山大学中山眼科中心就诊，否认家族病史及父母近亲婚史，否认既往病史及全身病史。眼部检查：双眼视力0.6，矫正：1.0；双眼外眼及眼前节无异常。眼底检查：双眼视盘边界清楚，颜色正常，视网膜色泽正常，动静脉走形清晰，右眼黄斑区颞侧可见小片灰黑色斑块 （图1A白箭头）。经检查色觉正常。视野正常，OCT示未见明显异常 （图2），自发荧光正常 （图3）。视网膜电图（Electroretinogram，ERG）检查提示：明视时右眼视锥反应a波潜伏期正常，振幅降低，b波潜伏期正常，振幅中度降低，30 Hz闪烁反应振幅降低；左眼视锥反应a波潜伏期延迟，振幅降低，b波潜伏期基本正常，振幅中度降低，30 Hz闪烁反应振幅降低；暗视视杆反应双眼均无波形，暗视混合反应b波潜伏期正常，振幅重度降低，Ops降低 （图4）。提示双眼ERG视杆反应缺失，视锥反应中度降低。考虑先天性静止性夜盲，对患者进行先天性静止性夜盲的11个基因位点的基因检测，提示GNAT1基因的1个疑似致病突变 c.607G＞T（p.Glu203Ter;Hom）（表 1）。

2 讨论

先天性静止型夜盲 （Congenital Stationary Night Blindness，CSNB）是视杆细胞功能异常为特征，以先天性非进行性夜盲为临床特点的遗传性视网膜病变。根据临床表现可分为两大类，即眼底正常的CSNB和眼底异常的CSNB，其中眼底异常的CSNB包括小口病、眼底白色斑点。按照ERG特征可分为Riggs型 CSNB和 Schubert-Bornschein型 CSNB，根据视杆细胞是否存在功能又将Schubert-Bornschein型CSNB分为完全型和不完全型CSNB[1]。1838年Cunier首次报告常染色体显性遗传的法国CSBN Nougaret大家系，共10代135人[2]。……