邱咏，陈大洋，夏军，朱珠，谢林，史千玉，刘萍，董洁，陈芳，蒋慧

(深圳华大基因，深圳 518083)

混合细胞样本不同嵌合比例检测的参考标准

邱咏，陈大洋，夏军，朱珠，谢林，史千玉，刘萍*，董洁，陈芳，蒋慧

(深圳华大基因，深圳 518083)

目的 制定一个标准的嵌合比例检测曲线，以用于植入前筛查(PGS)中更加精准地选择健康的胚胎进行移植，进而提高临床妊娠率及降低出生缺陷率。 方法 选用购买的5株商业化的CNV细胞系及2株正常男女性外周血细胞系，配置100%、70%、60%、40%、20%、0%的6个梯度嵌合比例；本批样本采用华大基因开发的胚胎植入前检测试剂盒(Embro-seq PGS kit)进行WGA扩增和文库构建，采用BGISEQ-500测序仪进行全基因组低深度测序，采用自主开发的CNV分析软件进行数据分析。 结果 5株细胞系的相应CNV在6个嵌合梯度的平均拷贝率分别是0.98、0.89、0.83、0.76、0.73和0.57。 结论 本研究绘制了一个不同嵌合比例的拷贝率曲线，为临床PGS检测中胚胎的嵌合性评估提供了一种相对准确的参考方法，进而可根据具体情况选择更加健康的胚胎进行移植以提高临床妊娠率及降低出生缺陷发生率。

植入前胚胎移植； 嵌合胚胎； 嵌合曲线； 混合细胞系

(JReprodMed2017，26(4)：328-330)

在辅助生殖技术中，染色体非整倍性是引起移植失败的重要原因[1-2]。目前新一代的植入前胚胎筛查技术(PGS)比较基因组杂交和新一代测序技术都能同时检测胚胎的24条染色体的非整倍性情况[3-9]。另外，在PGS中也经常发现染色体嵌合现象[10]。

囊胚活检时通常取3～10个外滋养层细胞，由于外滋养层细胞间的染色体核型异质现象，所以PGS检测的细胞样本中可能会有嵌合现象。……