王 丽，李庭毅，王小平

（孝感市中心医院，湖北孝感432000）

成人多巴反应性肌张力障碍误诊分析

王 丽，李庭毅，王小平

（孝感市中心医院，湖北孝感432000）

目的探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特征及误诊原因。方法回顾性分析我院收治的3例成人多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料，并复习相关文献。结果3例患者早期均被误诊为帕金森病，误诊时间为6～22年，成人多巴反应性肌张力障碍主要以肌张力障碍起病，症状在休息及睡眠时减轻或消失，对小剂量美多巴有戏剧性反应。结论成人多巴反应性肌张力障碍与儿童及少年多巴反应性肌张力障碍的临床特征有所不同，极易误诊为帕金森病，应早期给予小剂量美多巴诊断性治疗，且预后良好。

多巴反应性肌张力障碍；成年人；临床特征；误诊

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia, DRD）是一种少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的运动障碍性疾病，多在儿童期起病，在成年期起病罕见[1]。现将我院诊断的3例成人多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料进行回顾性分析，旨在提高对成人多巴反应性肌张力障碍的认识，减少误诊。

1 临床资料

病例1：女性，43岁，农民。因双手不灵活、抖动9年入院。患者于入院前9年开始出现双手活动时不灵活并右手间断性轻微抖动，精神紧张及运动后加重，入睡后抖动消失，当时不影响日常劳动，未予诊治。起病3年后患者感双手不灵活加重，有时起坐、翻身出现困难，同时双手抖动时间及频率增加，遂至当地县人民医院，诊断为“帕金森病”，给予金刚烷胺0.3/d，症状明显缓解，能完成日常劳动。……