谢美娟 杨学习 李明

•综 述•

下一代测序技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用

谢美娟 杨学习 李明★

以下一代测序技术（next⁃generation sequencing，NGS）为代表的基因组学技术的迅猛发展给全面深度的染色体筛查和基因诊断提供了机会。NGS也迅速应用于胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）临床检测中，成为常规检测技术，经济与可靠使其具有更广阔的应用前景。单细胞全基因组扩增（whole genome amplification，WGA）技术的进步使得NGS在PGD和PGS的临床应用中能够更加全面了解植入前胚胎的遗传学信息，可以检测到更加细微的差异；基于NGS技术的PGS和PGD将给移植成功率和试管婴儿（in⁃vitrofertilization，IVF）出生率带来明显提升。本文主要介绍PGD/PGS的定义、传统的PGD/PGS检测技术，单细胞全基因组扩增技术以及NGS在PGD/PGS中的应用。

胚胎植入前诊断；胚胎植入前筛查；下一代测序

2015年12月 9日《Reproductive Biology and Endocrinology》杂志报道了辅助生殖技术（assisted reproduction techniques，ART）生育治疗的国际调查结果，与前2年相比，不孕患者的数量逐年上升［1］；尽管体外受精⁃胚胎移植（in vitrofertilization and embryo transfer，IVF⁃ET）可以用于不孕的治疗，但这个过程还是低效的，成功率仍然较低。胚胎植入前遗传学检测主要包括胚胎植入前遗传学诊 断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genet⁃ic screening，PGS），是指在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。这2种技术建立在IVF基础之上，可直接筛除有问题的、不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，可阻断致病基因的纵向传递，降低反复流产率，提高患者的临床妊娠率，避免因引产给孕母带来的身心创伤。……