李冀，张岩，王薇，万伟琳，邱正庆

(中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院，北京100730)

合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习

李冀，张岩，王薇，万伟琳，邱正庆

(中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院，北京100730)

目的 探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法 回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等，并复习相关文献。结果 患儿女，16个月，临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子(Cl-)左下肢为 108.4 mmol/L，右下肢为120.4 mmol/L。囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)基因突变分析，发现2个已知基因突变，即R709X(母源)、G970D (父源)。结论 合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl->60 mmol/L；突变基因为R709X和G970D。

囊性纤维化；Bartter综合征；囊性纤维化穿膜传导调节因子；小儿

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病[1]，其致病基因位于第7号染色体上，被称为囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)。CFTR编码一种Cl-通道蛋白，其基因突变可导致此蛋白质合成、翻译异常和功能缺失，造成外分泌腺导管上皮细胞膜对氯离子的通透性下降，引起外分泌腺体功能异常，汗液中Na+、Cl-浓度异常增高[2]。囊性纤维化患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻以及呼吸道症状[3]，部分患儿可出现电解质和酸碱平衡紊乱；出现低钾血症、低钠血症、低氯血症和碱中毒时其临床表现类似Bartter综合征，故称为假性Bartter综合征[4]。迄……