郅 毅，叶光华，陶陆阳，范琰琰，喻林升

（1.泰安市公安局高新区分局刑侦大队，山东 泰安271200；2.苏州大学医学部法医学系，江苏 苏州215006；3.温州医科大学司法鉴定中心，浙江 温州325027；4.温州医科大学法医学系，浙江 温州325035）

Brugada综合征猝死1例

郅 毅1，叶光华2，3，4，陶陆阳2，范琰琰3，4，喻林升3，4

（1.泰安市公安局高新区分局刑侦大队，山东 泰安271200；2.苏州大学医学部法医学系，江苏 苏州215006；3.温州医科大学司法鉴定中心，浙江 温州325027；4.温州医科大学法医学系，浙江 温州325035）

法医病理学；Brugada综合征；猝死，心脏

1 案 例

1.1 简要案情

余某，男，37岁，一直未婚，与母亲同住。某年4月13日上午9：00，其母叫余某起床吃早饭，发现房门反栓，大声呼叫未应，遂叫人帮忙破门而入，发现余某已经死在床上。据其母介绍，余某自33岁开始就患有“间歇性晕厥症”，伴有抽搐，约1～3 min后清醒，在34岁时被当地县级医院诊断为“癫痫”，治疗效果不理想，又在某三甲医院住院治疗28 d，通过脑电波、心电图以及各种影像学检查后，排除“癫痫”，确诊为Brugada综合征，建议手术治疗。其母考虑手术风险及费用，不同意手术，带其回家调养，也不让其干重体力活。

余某父亲患有类似疾病，58岁时死于睡眠中。余某妹妹，32岁，已婚，体健，未曾患晕厥症。否认高血压、糖尿病史。

警方调取某三甲医院病例资料，心电图资料提示，右心室V2导联ST段抬高≥2 mV伴T波倒置，考虑Brugada综合征。其母要求查明死因，委托本单位进行尸体检验。

1.2 现场勘验

单间二层楼房，死者房间位于二楼，房门处于反栓状态，墙上有一扇处于关闭状态的窗户，屋内未见燃烧过的木炭或煤气等，未闻及异味，未见打斗痕迹。尸体位于床上，盖薄被子，头露在被子外，呈仰卧位，上穿背心、下穿短裤，牙关紧闭，四肢大关节尸僵形成，初步推断死亡时间4 h以上，排除自杀、他杀。

1.3 尸体检验

尸表检查：尸长164 cm，发育正常，体型偏瘦，营养中等；口唇及四肢末端发绀明显；双侧眼睑、球结膜均可见细小出血点，双侧瞳孔等大等圆，直径0.5 cm；牙关紧闭，舌尖及舌边缘可见咬痕，鼻骨未见骨折，口、鼻腔内未见明显异物；尸表无损伤；尸体未见明显腐败，尸斑呈暗红色，分布在项部、背部未受压部位。

尸体解剖：全脑质量1 432 g，未见蛛网膜下腔出血；大脑实质未见挫伤、出血；脑基底动脉，大脑前、中、后动脉未见畸形；脑室无积血；小脑及脑干未见挫伤、出血。心质量299 g，未见破裂、出血，心外膜光滑，见少许散在点、片状出血。左、右心室腔稍扩张，心内膜稍增厚，心瓣膜未见粘连、狭窄，左、右冠状动脉开口位置正常，除右冠状动脉可见Ⅰ级狭窄外，其他冠状动脉分支未见明显狭窄，各冠状动脉管腔内未见血栓形成。双肺质量910 g，肺包膜光滑，表面少量黑色素沉着；肺切面暗红色，未见实变、血肿，挤压后支气管管腔及肺泡内可见少量水肿液流出。肝质量1 286 g，大小为21.0 cm×15.0 cm×12.0 cm，表面光滑，切面未见肿块，挫伤、出血。胆囊稍空虚，黏膜光滑，其内可见少许墨绿色胆汁。脾质量150 g，包膜光滑，切面暗红色，未见脓肿，出血。双肾质量270 g，表面光滑，包膜易剥离，切面皮髓质分界清楚，未见挫伤、出血。胰表面、切面未见明显出血、坏死。胃大弯长32.0 cm，胃小弯长18.0 cm，胃黏膜光滑，未见溃疡、穿孔、出血等。甲状腺切面内未见肿瘤、出血、血肿。其他器官均未见异常。提取胃内容物及心血进行毒（药）物检验。

组织病理学检验：大脑、小脑、脑干蛛网膜下隙血管淤血、扩张；大脑皮质神经元胞体固缩，细胞周围间隙增宽，血管淤血扩张，血管周围腔隙明显增宽，大脑白质疏松、水肿；小脑分子层、颗粒细胞层疏松，浦肯野细胞胞体固缩；脑干神经元胞体固缩，未见挫伤、出血。心外膜血管扩张、淤血，偶见淋巴细胞浸润；心内膜稍增厚，偶见淋巴细胞浸润；心肌间质血管扩张、淤血，左右心室壁及室间隔心肌散在分布灶性心肌纤维化，灶性区域见红细胞；部分心肌纤维断裂；局部冠状动脉见粥样斑块，内膜见少量泡沫细胞，管腔节段性狭窄Ⅰ级，管腔内未见血栓形成；窦房结、房室结区未见出血、肿瘤，未见明显炎症细胞浸润。气管及支气管黏膜层、黏膜下层见较多的淋巴细胞浸润；部分细支气管黏膜上皮脱落在管腔内，细支气管壁见较多的淋巴细胞浸润；部分肺泡腔见较多粉红色水肿液，肺泡壁毛细血管明显淤血扩张，部分肺泡腔见较多心衰细胞浸润。肝细胞灶性水变性及脂肪变性，肝窦及间质血管淤血。脾窦淤血。肾小球及肾小管结构正常，间质血管扩张、淤血。胰腺弥漫自溶，间质淤血，未见炎症细胞浸润。胃、肠间质血管淤血，见少许淋巴细胞浸润。脑垂体、甲状腺、阑尾、肾上腺、前列腺等未见异常。

毒（药）物检验：送检余某的心血、胃内容物中均未检见甲胺磷、乙酰甲胺磷、乐果、氧化乐果、敌敌畏、敌百虫、拟除虫菊酯类农药、氨基甲酸类农药、安定、氯氮平、毒鼠强等常见毒（药）物成分。

1.4 鉴定意见

余某系Brugada综合征猝死。

2 讨 论

Brugada综合征[1]是由于编码心脏钠离子通道基因突变所引起的罕见的遗传性致心律失常性疾病。因其发病年轻化、猝死率高等临床特征使之成为全球高度关注的疾病[2]。1992年，Brugada兄弟首先发现该病，1998年确认其首个致病基因为SCN5A，证实其属于常染色体显性遗传伴有不完全外显[1，3]。该病男女性比例为8∶1～10∶1，在东南亚及日本发病率高达1%，我国主要分布在东南沿海，临床表现为反复发作的晕厥，几分钟后清醒，甚至死亡，心电图显示右心室导联（V1～V3）ST段抬高≥2 mV伴T波倒置，而B超检查心脏结构正常，易发生心室颤动引起心源性猝死[3，4]。文献[3]报道，Brugada综合征占所有心源性猝死者的4%～12%，占无器质性心脏病猝死的20%～60%。此类猝死尸体检验心脏检查往往为阴性，组织病理学检查除心肌纤维化，极少数案例可见心肌收缩带坏死外，无其他病理形态学改变[4]，因此，法医学死因鉴定难度较大。本例在某三甲医院住院治疗28 d，通过脑部各种影像学及脑电波的检查，排除了癫痫；对心脏组织病理学检查结果亦排除各种类型的心肌病。本例排除损伤、窒息、电击、中毒等死因后，根据案情、现场、病史、住院病例资料（尤其典型的心电图特征）、尸检及组织病理学检查结果，Brugada综合征猝死死因成立。本例由于某些原因未能进行遗传学检查或分子诊断，希望法医同行遇到类似案例能及时提取检材，完善遗传学检查或分子诊断。

[1]潘洁，姚文亮，胡康新.Brugada综合征遗传学若干进展[J].心血管病学进展，2015（4）：468-471.

[2]孟娟.国人Brugada综合征的临床分析[D].中山大学，2008.

[3]ANTZELEVITCH C，PATOCSKAI B.Brugada Syndrome：Clinical，Genetic，Molecular，Cellular，and Ionic Aspects[J].Curr Probl Cardiol，2016，41（1）：7-57.

[4]NADEMANEE K，RAJU H，De NORONHA S V，et al.Fibrosis，Connexin-43，and Conduction Abnormalities in the Brugada Syndrome[J].J Am Coll Cardiol，2015，66（18）：1976-1986.

DF795.4

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.026

1004-5619（2017）04-0431-02

2016-01-07）

（本文编辑：邹冬华）

国家医学教育课题法医病理学教学改革的研究与实践资助项目（YBJG 201520）

郅毅（1978—），男，主要从事法医临床和法医病理鉴定工作；E-mail：zwq780818@126.com

叶光华，男，博士研究生，主要从事法医病理教学、科研、检案工作；E-mail：yeghua345@126.com

通信作者：陶陆阳，男，教授，博士研究生导师，主要从事法医病理学与法医临床学教学、科研、检案工作；E-mail：taoluyang@ suda.edu.cn