李素萍，邓晓莉，徐玲玲，王泽丽，唐 雯，李智英*

（中山大学附属第一医院，广东 广州 510080）

重组人α葡萄糖苷酶替代治疗青年型糖原贮积症Ⅱ型的管理和不良反应的预防

李素萍，邓晓莉，徐玲玲，王泽丽，唐 雯，李智英*

（中山大学附属第一医院，广东 广州 510080）

目的 糖原贮积症Ⅱ型是由于α葡萄糖苷酶缺陷所致的罕见病，重组人α葡萄糖苷酶替代治疗是其主要的治疗方法，国内尚未见报道。本文对酶替代治疗青年型糖原贮积症Ⅱ型的管理及不良反应的预防进行报道。方法 收集我院3例青年型糖原累积病Ⅱ型（其中2例为姐弟）使用重组人α葡萄糖苷酶的临床资料，管理并规范使用过程中的配置和注射流程，监测生命体征，观察有无输注不良反应，并做出处理不良反应的应急预案。结果 酶替代治疗后患儿的临床表现均好转。酶替代治疗前予常规予地塞米松防输注不良反应，45例次酶替代治疗中仅1例（2.2%）1次因酶替代治疗前未使用地塞米松，出现心率快，血压高的不良反应。结论 酶替代治疗是糖原贮积症Ⅱ型疗效最显著的方法。治疗前需常规地塞米松可减少不良反应的发生，输注过程安全有效，值得推广。

重组人α葡萄糖苷酶；糖原贮积症Ⅱ型；酶替代治疗；不良反应；管理；预防

糖原贮积症Ⅱ型（GSD Ⅱ, Acid maltase deficiency, Pompe's disease），是一种由于酸性α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色体隐性溶酶体贮积症，为罕见病，普遍发病率大约为1:40,000[1]。根据发病年龄，GSDⅡ可分为婴儿型、青年型和成年起病型[2]。青年型病人表现为缓慢进展的肌无力/进行性肌营养不良，常累及呼吸肌需要机械通气，极少累及心肌[3]。……