徐银燕 张江涛 牛婧雯 倪俊 崔丽英

·临床病理（例）讨论·

进行性四肢麻木无力4年

徐银燕 张江涛 牛婧雯 倪俊 崔丽英

夏科-马里-图斯病；糖尿病；病例报告

This study was supported by the Education and Teaching Quality Innovation Project of Peking Union Medical College in 2016

(No.2016zlgc0118)and Young Teacher Training Project of Peking Union Medical College(No.2014zlgc0728).

病历摘要

患者男性，42岁，主因四肢麻木、无力4年，于2016年3月24日入院。患者4年前（2012年初）无明显诱因出现全身乏力，剧烈运动耐力下降，易疲劳，症状无日间波动；此后逐渐出现双侧手指、足趾麻木，伴双手握力下降，日常生活活动能力无明显降低，无肌肉疼痛、视物模糊等，未予重视。约3年前（2013年6月）出现双下肢麻木、无力，下山、上楼费力，有时蹲起困难，伴脚踏不实，行走不稳、呈醉酒步态；此后逐渐出现双手骨间肌萎缩，尤以虎口显著，双足略下垂，穿衣、系纽扣笨拙，同时麻木感逐渐进展至手腕和脚踝。外院实验室检查血清肌酸激酶（CK）411 U/L（25～190 U/L），餐后血糖14.80 mmol/L（＜11 mmol/L），临床诊断为“糖尿病；糖尿病周围神经病变”，予降糖、营养神经等对症治疗（具体方案不详），血糖逐渐恢复至正常水平，但四肢麻木、无力症状仍持续加重，逐渐出现双足背伸不能、脚踏力减弱，行走时需用力抬高腿以避免绊倒，蹲起不能，伴踩棉花感，行走不稳尤以夜间显著；双手精细活动逐渐不能完成，并出现小腿变细，无大小便障碍，无明显肉跳感。1年余前（2015年底）外院实验室检查血清糖化血红蛋白（Hb A1c）11.10%（4.50%～6.30%）、餐后血糖17.10 mmol/L，尿糖和尿酮体呈强阳性；神经电生理学检查神经传导速度（NCV）显示四肢周围运动神经和感觉神经均未引出波形，肌电图呈神经源性损害；影像学检查颈椎MRI未见明显异常。……