史纯翠韩建德曹志明

母女同患显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症

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临床资料显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB，Dominant dystrophic epidermolysis bullosa)是一种少见的遗传性疾病，常起病于婴幼儿及儿童。其特征是:水疱及大疱位于四肢伸侧，尤其关节部位多见，愈后遗留萎缩性瘢痕，亦可为肥大性瘢痕及瘢痕疙瘩，指趾甲常缺损。现将一家系母女2例报道如下。

家系调查:患者家族成员无近亲婚配史，家族中4代共24人中，本病患者2人(母女)发病均在婴儿早期，表现为水疱及大疱位于四肢，尤其关节部位多见，愈后遗留萎缩性瘢痕，指趾甲缺失或剥脱，皮损及病情变化极为相似。从家系图中可见连续传递的现象，遗传女性，符合常染色体显性遗传疾病的特征(图1)。

病例1，女，28岁。因四肢伸侧反复起水疱及大疱、萎缩性瘢痕偶伴瘙痒28年于2013年7月12日就诊。患者于出生后20天左右，四肢出现水疱及大疱，破溃后糜烂渗液，创面愈后遗留萎缩性瘢痕。当地医院诊断为“湿疹”“脓疱疹”，具体治疗不详，症状反复。3岁时因电击伤右手食指，四肢水疱及大疱大量出现，以四肢伸侧及关节部位多见，指趾甲随之剥脱，未再生长。皮疹反复在原皮损处出现，遗留大片状萎缩性瘢痕。疱疹常年出现，夏天增多，冬天减少，偶伴瘙痒。发病以来无黏膜、牙齿、毛发等损害，无系统疾病。父母非近亲结婚，智力正常。

体格检查:一般情况尚可，体型偏瘦，各系统检查无明显异常。皮肤科检查:四肢伸侧可见大片状萎缩性瘢痕，以关节部位多见;右食指见残留端，余指趾甲缺失，甲板发育不良(图2)。……