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发育不良痣恶变一例及家系调查

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临床资料先证者，女，54岁。因全身多发黑痣54年，左肩部黑痣“摩擦长大”2个月。于2014年6月5日到我科就诊。患者出生时面部即有多枚黑褐色痣;于4岁后全身多部位出现大小不等的黑褐色痣，随着年龄长大渐增多。近年左肩部黑痣摩擦时出血，可自愈;近2个月局部黑痣长大隆起明显，偶尔出血。患者系第4胎第4产，父母非近亲结婚，其父亲及儿子均有类似黑痣。

体格检查:一般情况良好，各系统检查未见明显异常，未及浅表肿大淋巴结。皮肤科情况:头皮、面部、双侧耳廓、颈部、躯干、四肢可见茶色、棕褐色或黑色，米粒至花生米大分布不均的皮损，约数百个，形态、边缘不规则，颜色深浅不一，有的边缘绕有棕色晕，表面不平(图1);左上臂外侧1个直径约2～2．5 cm的结节状瘤状增生，淡红色、部分褐色，周围见淡白色晕，邻近部位散在淡红色的丘疹(图2)。

实验室检查:血尿常规，肝肾功能均正常。胸部X线片，腹部B超均未见明显异常。左上臂瘤状增生。组织病理检查:黑素细胞非典型性增多，见较多异型核分裂象，色素分布不均(图3)。免疫组化染色:肿瘤细胞HMB45、S－100抗体呈阳性。诊断:发育不良痣恶变。

家系调查:患者家族中无近亲结婚。该家系5代51人(图4)，家族内33人，其中16例(10男6女)患发育不良痣，家族外配偶18人均无此病。先证者为第III代。第III代6人中4例患病(4/6 66．7%男3女1)。第IV代13人中6例患病(6/13 46．2%男3女3)，第V代11人中4例患病(4/11 36．4%男3女1)。……