，

2016年，国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项队列已完成立项的重大疾病专病队列研究包括：高血压、心血管、脑血管、呼吸系统、代谢性疾病、乳腺癌、食管癌、宫颈癌以及罕见病等。按照专病队列研究的要求，各队列所建立的生物样本和数据必须进行共享，数据须及时提交精准医学大数据平台统一管理。

在这个背景下，建立临床样本生命组学数据协作网络和基于队列的重大疾病临床样本生命组学数据库就显得至关重要，起到承前启后的作用。

1 临床样本生命组学数据利用现状分析

1.1 eMERGE平台

美国eMERGE平台(Electronic Medical Records and Genomics Network)是由全美范围内重要的临床医学、生物组学及医学信息学等领域的机构联合研发的协作网络平台[1]。该系统与电子病历的临床表型信息和生物组学信息进行深度融合，产生了重要的科学研究成果，成为国际临床样本生命组学数据平台的典范。截止到2016年4月，通过eMERGE项目积累的引文次数高达1.2万余次[2]。

eMERGE之所以能够产生被广泛关注的研究成果，主要依赖其完善的协作机制、强大的信息技术的支撑、持续的经费支持等。同时，eMERGE项目为各参与单位及产业界提供的大量技术服务及开放共享数据资源，保证了数据共享的积极性、平台的长效运行以及持续的科研创新能力。

1.2 我国疾病队列研究现状

从地域分布上看，我国专病队列研究与美国面临的问题相似。主要表现在专项支持的课题地域覆盖广、参与医疗及科研机构多、涉及的信息系统多以及医学数据类型复杂多样(涵盖临床表型、生化检测、影像资料、系谱和遗传检测等)，这些问题对数据共享和协作机制建立提出了重大挑战[3]。……