采写/本刊记者叶云

图片提供/冯静

二孩时代 请关注罕见病

采写/本刊记者叶云

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你知道吗？每年2月的最后一天是国际罕见病日。一听到罕见病，一般人都会感觉离自己很远，但事实上它就在我们身边。世界最聪明的大脑霍金就是罕见病患者，他患的罕见病在医学上称之为肌萎缩脊髓侧索硬化症（又称渐冻症）。而曾在2014年风靡一时“冰桶挑战”活动最初就是为了提高公众对渐冻症的关注。

由于诊断难、医治难、费用高，每一个罕见病患者和家人的求医之路都特别艰难。所幸的是，政府、社会各界对罕见病的关注正在不断上升。近日，“让爱不罕见平安欢乐颂”活动在杭州举行，来自浙江省医学会罕见病分会的专家、浙江大学社会保障研究中心的学者、各大医院的医护人员和社会各界爱心人士参加了此次活动，就罕见病的医疗救助和社会保障展开讨论，同时呼吁更多人关爱罕见病患者。

认识罕见病

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。渐冻症、戈谢病、庞贝病、白化病、苯丙酮尿症……目前国际上已确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。在我国，已有超过1600万罕见病患者，每年新出生罕见病患者20多万，能得到明确诊断的不足40%。

不少罕见病都被取了一个可爱的名字，但这每一个可爱的名字后却往往是一个家庭的悲伤。我们来认识其中几个。

瓷娃娃——成骨不全症

又称脆骨病，发病概率在1/10000～1/15000左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，主要特征为频繁骨折、身材矮小、渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等。由于患者极易骨折，严重的轻轻一个拥抱、或看动画片大笑都会导致骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

月亮孩子——白化病

白化病多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据推测我国人群中约有白化病患者近9万人。白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者在阳光强烈的白天很少能户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以被称为“月亮孩子”。

黏宝宝——黏多糖贮积症

一种先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

不食人间烟火——苯丙酮尿症

一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对该病的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

渐冻人

运动神经元疾病的一种，学名叫肌萎缩性脊髓侧索硬化症。我国约有20万“渐冻人”，实际上可能更多。这是一种恶性病，正如它的名字一样，得病的人像被冰雪渐渐冻住一样，逐步丧失行动能力，最终等待他们的是呼吸衰竭。而且这一切都在他们思维清晰的情况下发生，清晰地感受着自己逐渐死亡的全过程。

企鹅人

表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。患者走起路来摇摇摆摆，不能自控，故称企鹅人。也是一种基因缺陷引起的罕见病，预后关键在于早期诊断并接受治疗。

浙江医保开创罕见病保障模式

罕见病的治疗目前主要分为三种情况：一是有药可治，而且费用低廉，只要诊断出来基本可以控制病情；二是有药可治，但费用极其昂贵，并非普通家庭能承担得起；三是根本无药可治。

面对罕见病，浙江一直在努力。自2016年1月1日起，浙江在全国率先把戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症三种罕见病纳入医保范围，并确立了保障标准、保障方式和疾病诊断，开创了“浙江模式”。

据了解，对进入医保的罕见病，浙江确立了4条准入标准：一是临床上有明确诊断路径的遗传性罕见病；二是可获得有效药品治愈明显控制、缓解症状；三是国际上其他国家已经普遍纳入保障范围；四是社会各界反映比较集中的。保障对象包括参加浙江省基本医疗保险，并获得浙江省户籍满5年的患者或参加浙江基本医疗保险，年龄不满5周岁，其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者。

这些被纳入保障范围的罕见病患者，由“基本医保＋大病保险+医疗专项救助”逐层分担化解其合规医疗费用，合规医疗费用包括基本医疗保险政策范围内维持诊疗必须的医疗费用、罕见病特殊药品费用。据了解，罕见病患者在报销基本医疗保险和大病保险后的剩余合规医疗费用，由省财政安排资金，通过专项救助渠道解决。据初步估算，浙江纳入医保范围的三种罕见病每年共需特殊药品费用3690万元。

浙江大学医学院附属第一医院院长王伟林告诉记者，诊断难和治疗难是目前我国罕见病患者普遍面临的困境。由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对此类疾病的认知有限，常有误诊、漏诊现象。很多罕见病患者都会因误诊而耽误宝贵的治疗时间。在临床上，他曾接触过不少罕见病患者，也亲眼目睹了许多家庭因病返贫或因病致贫的困境，“所以，浙江率先在全国把罕见病纳入医保范围，给患者家庭带来了很大希望。”2016年初，浙大一院专门成立了罕见病门诊。

去年国际罕见病日的前一天，浙江省医学会罕见病分会成立，成为继山东、上海、北京和广东后，全国第5个专注于罕见病的专业学会。

浙江大学医学院附属第一医院院长王伟林

8岁戈谢病小患者感恩社会

在“让爱不罕见”的活动现场，来了一位可爱的小男孩——8岁的琪琪，他是浙江省罕见病医保政策出台后第一个用上药的戈谢病患者。

2011年，来自浙江衢州年仅2岁的琪琪被确诊为戈谢病，这是一种极其罕见的遗传性疾病，目前在我国确诊的病人仅300多人。琪琪每天都遭受病痛折磨，后背有个“小罗锅”，前胸骨骼也高高隆起。如果不及时开始酶替代疗法，琪琪将面临着死亡的危险。但是由于戈谢病治疗费用每年高达百万，远远超出了琪琪家庭的承受能力。无奈之下，琪琪妈妈向社会发出了求救。

为了帮助琪琪一家走出困境，2012年开始，媒体对琪琪不幸的遭遇进行了连续报道，引起了社会各界人士的广泛关注，不少爱心人士纷纷伸出关爱之手来帮助琪琪一家。事情的最大转机出现在2016年年初，浙江把戈谢病纳入首批罕见病医疗保障范围。这意味着，国内唯一批准上市的戈谢病的特效治疗药物开始由政府买单，告别了用药难用药贵的现状。

琪琪是幸运的，通过坚持治疗，他病情有了很大好转。现在，他已经是一名活泼开朗的二年级小学生。琪琪说，他知道有很多好心的叔叔阿姨帮助过自己，他想说一声谢谢。

在活动现场，浙江省民政厅社会救助处陈建义处长看到活泼可爱的琪琪，深有感触。他表示，民政和卫生部门一起研究制定了浙江罕见病的保障政策，琪琪是这项政策取得成效活生生的例子。“罕见病救助给了我新的任务，我们现在医疗救助任务非常多，目前的资金实际上远远不够，我们只纳入了三种罕见病，能够治疗的罕见病起码有五六十种，下一步该怎么做是我们需要研究和考虑。”

浙江罕见病保障政策的制定和落实离不开各部门的共同协作和付出，浙江省医学会罕见病分会筹备组组长谢俊明教授表示，除了政府和医疗机构，离不开社会各界的大力支持。以浙江为例，患者使用纳入医保的三种罕见病的药品，6个月后医保民政才介入，一年下来将近200万的费用，企业都先主动垫付了。非常感谢社会各界对于罕见病患者的支持。

上海文来中学学生为琪琪送礼物

二孩家长更要关注优生优育

据了解，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，大部分遗传病为隐性遗传，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现。如果一个家族中有罕见病出现，就要小心下一代出现相同病症的可能性。二孩政策实施后，很多家庭都有再迎来一个小生命的打算。但需要注意的是：如果家里第一个孩子得了“怪”病，一定要先查出原因，如果确诊是罕见病，一定要咨询医生，看看是否基因出了问题，然后再考虑是否生第二个孩子。尤其是有些家庭因为第一个孩子身体不好，就想着再生一个孩子将来可以照顾老大，一旦第二个孩子仍旧有问题，就成了巨大的悲剧。

浙江就有这样一对都得了罕见病的兄妹。哥哥刚生下来时白白胖胖，可到了五六岁还不会爬，不喜欢动。于是，父母又去街道办了证明，生了妹妹。不幸的是，妹妹和哥哥一样也不会爬，兄妹俩最后确诊都得了“婴幼儿型上身性遗传性痉挛性截瘫”，手脚无法正常活动，拿不了东西，更走不了路，但智力是正常的。兄妹俩得的是罕见病，由基因突变引起。

浙江大学教授、中国社会保障学会副会长何文炯强调，一定要关注优生优育，加强预防出生缺陷。“我们关注罕见病，一方面希望每一位患者得到救治，不放弃每个人，另一方面也希望罕见病人越来越少，把关注焦点放在预防上。”

何文炯表示，尽管浙江率先建立了罕见病保障机制，但从长远来看还不够，希望在充分认证的基础上，适当扩大医保病种范围。“希望每一位患者都能得到好的医疗服务，能很快找到医生，每位患者都看得起病。”何文炯说，推动这一项工作光靠医疗机构和社保机构是不够的，期待有更多慈善机构加入到关爱罕见病的队伍当中。

浙江大学教授、中国社会保障学会副会长何文炯

编后语：作为“让爱不罕见”活动的协办媒体，记者有幸见证了政府各部门、社会各界对罕见病患者的关爱。罕见病的标志是四叶草。四叶草也被称为幸运草，大约一万株三叶草中只会有一株是四叶的。多一份关注、多一份爱心，我们希望罕见病患者都能够得到幸运、健康和幸福。