贺芬萍 彭小明 郑琪 罗彬

(湖南省儿童医院新生儿四科,湖南 长沙 410007)



Xp21邻近基因缺失综合征的护理

贺芬萍 彭小明 郑琪 罗彬

(湖南省儿童医院新生儿四科,湖南 长沙 410007)

复合型甘油激酶缺乏征； 新生儿； 护理

Complex glycerol kinase deficiency; Neonatal; Nursing

甘油激酶缺乏症(Glycerol kinase deficiency，GKD)是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病，分为单纯型和复合型。复合型GKD是指涉及染色体Xp21区域不同大小片段基因的缺失所致，最常累及GKD、先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)这3个疾病的基因位点，因此复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征[1]。本病是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病，男性多见，新生儿期起病。国内报道不足20例[2]。护理较特殊，现将2016年4月我院收治的1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的护理体会报告如下。

1 病例介绍

患儿，男，23 d，因“发现皮肤黝黑23 d”于2016年4月21日入院。患儿于2016年3月21日21∶39出生于江西省会昌县人民医院。出生时有窒息，Apgar评分不详，哭声小，面色发绀，肌张力低，给予复苏囊加压给氧后，患儿哭声响亮，肌张力有好转。患儿出生即发现全身皮肤黝黑，在当地医院住院治疗17 d(具体治疗不详)，仍皮肤黝黑，遂转至赣州市人民医院住院治疗，查促肾上腺皮质激素291.06 pmoL/L，皮质醇817.3 nmoL/L，醛固酮166.2 pmoL/L，考虑“先天性肾上腺皮质增生症”，建议进一步基因检查，即转入我科治疗。患儿系G2P2，足月顺产，出生体质量2 600 g。入院体查：体质量2 460 g，皮肤弹性差，皮下脂肪消失；全身皮肤色素沉着；呼吸运动不规则，呼吸音粗；四肢肌张力低下，原始反射引出不完全。实验室检查：血钾最高7.29 mmol/L，血钠最低131.05 mmol/L，尿17-酮皮质类固醇降低(<9.98 μmoL)，尿17-羟皮质类固醇降低(5.46 μmoL)，血清皮质醇降低(104～167 nmoL/L)，血清17-羟基孕酮增高(8.85 nmoL/L)，促肾上腺皮质激素(>440 pmoL/L)明显增高。……