常方圆杜晓玲戴弘季任志午廖志超杨吉龙

·临床研究与应用·

恶性外周神经鞘膜瘤中TBX2基因突变及相关蛋白表达的临床意义*

常方圆①杜晓玲②戴弘季③任志午①廖志超①杨吉龙①

杨吉龙，教授，医学博士，主任医师，博士生导师，现任天津医科大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科副主任。兼任中国抗癌协会肉瘤专业委员会委员、中华医学会肿瘤分会青年委员。曾获天津市“131创新型人才”、天津市高校“中青年骨干创新人才”、“全国卫生系统青年岗位能手”等称号。主要从事骨与软组织肉瘤的外科治疗及肉瘤基因组学研究工作。主持及参与省部级以上课题12项。科研成果获中国抗癌协会科技奖三等奖（2014年）、天津市科技进步奖三等奖（2015年）。在Clinical Cancer Research、Molecular&Cellular Pro⁃teomics、Cancer、Cancer letters、European Journal of Cancer、Journal of Hematology&Oncology、Oncotarget等期刊发表SCI论文30余篇，参与编写专著8册。

目的：检测恶性外周神经鞘膜瘤基因组异常并探讨TBX2、CHK2和p53在恶性外周神经鞘膜瘤中的表达及其临床意义。方法：收集天津医科大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科1991年1月至2011年12月手术切除并经病理证实的恶性外周神经鞘膜瘤组织标本63例。从中选取新鲜且DNA质量合格的肿瘤样本12例，采用第二代测序（next-generation sequencing，NGS）方法，检测人恶性外周神经鞘膜瘤组织样本基因组异常情况。应用免疫组织化学方法检测63例恶性外周神经鞘膜瘤组织样本中TBX2、CHK2和p53的表达情况。结果：12例恶性外周神经鞘膜瘤组织样本中，有1例TBX2基因突变。63例恶性外周神经鞘膜瘤组织样本中，TBX2、CHK2和p53的高表达率分别为60.3%（38/63）、47.6%（30/63）及30.2%（19/63）。TBX2的高表达与AJCC分期、复发和转移有显著相关性（P＜0.05）；……