王宣力

（丹东市妇女儿童医院细胞遗传室，辽宁 丹东 118000）

超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值研究

王宣力

（丹东市妇女儿童医院细胞遗传室，辽宁 丹东 118000）

目的探讨超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有产前诊断指征的孕妇，采用超声筛查联合超声引导下进行羊水穿刺，行染色体核型检查。结果52例孕妇行羊水穿刺均一次成功，无一例孕妇发生宫内感染及流产，羊水细胞培养成功率为100%，其中5例孕妇检出染色体异常，检出率为9.62%。其中35例唐氏筛查高风险孕妇中，检出胎儿染色体异常有1例，检出率为2.85%；在17例超声筛查异常孕妇中，检出胎儿染色体异常的有4例，检出率为23.52%；经卡方检验，超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论在超声引导下羊水穿刺进行早孕超声检查有利于及时发现胎儿染色体异常，可在早孕检查中推广应用。

染色体异常；超声引导；羊水穿刺；超声筛查

染色体异常疾病是指染色体结构或数目异常导致的疾病，合并染色体异常疾病的患儿主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形等，唐氏综合征是临床中常见的染色体异常疾病。产前筛查及产前诊断是降低染色体异常疾病发病率的重要手段。本研究旨在探讨超声检查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值，以期为染色体疾病的筛查提供参考[1]。……