刘文，何国平，宋雅娴，胡月，郭通航，张娱，张贤生

(1.安徽医科大学附属省立医院生殖中心，安徽 合肥 230001；2.安徽医科大学第一附属医院泌尿外科，安徽 合肥 230022)



安徽地区1 163例男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失分析

刘文1，何国平1，宋雅娴1，胡月1，郭通航1，张娱1，张贤生2

(1.安徽医科大学附属省立医院生殖中心，安徽 合肥 230001；2.安徽医科大学第一附属医院泌尿外科，安徽 合肥 230022)

目的 通过分析安徽地区1 163例不育男性的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失情况及特点，探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法 采用多重聚合酶链式反应(mPCR)技术扩增1 163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点(STS)，并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果 1 163例不育患者中130例(11.18%)患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中，AZFc+AZFd位点微缺失最多，共97例(8.34%,97/1 163)；其次为AZFb+AZFc+AZFd的组合缺失，共21例(1.81%,21/1 163)；AZFa+AZFb+AZFc+AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者，以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例，各占总不育患者的0.52%(6/1 163)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素，有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测，将有助于明确病因并指导后续治疗。

男性不育；无精子症；少精子症；无精子因子；Y染色体微缺失

近年来，由男方不育引起的不孕比例已由15%增至50%[1]。男性不育的影响因素较多，包括性交异常、免疫学病因和内分泌因素等，其中由于遗传因素引起的不育占整个影响因素的30%，包括染色体异常及与生精相关基因的异常[2]。……