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(1.南华大学附属第一医院超声科，湖南 衡阳 421001；2.南华大学附属第一医院放射科；3.南华大学附属第一医院产科)

·临床医学·

超声检查对早孕期筛查胎儿颜面部畸形的临床价值

唐焱1，周宏2*，蒋迪1，田林锋1，刘红雨1，钟黎黎3

(1.南华大学附属第一医院超声科，湖南 衡阳 421001；2.南华大学附属第一医院放射科；3.南华大学附属第一医院产科)

目的研究超声检查对早孕期筛查胎儿颜面部畸形的临床价值。方法以在本院接受超声诊断并怀疑胎儿畸形的早孕期孕妇384例为研究对象，对所有孕妇按顺序进行侧脑室水平横切面尾侧偏斜法超声检查，对比不同孕期胎儿颜面部显示情况、所有胎儿颜面部畸形超声诊断结果。结果11～11+6周、12～12+6周以及13～13+6周三组不同的孕期的产前超声检查显示率分别为97.30%，97.98%以及97.99%，差异无显著性(P>0.05)；超声检查孕早期胎儿颜面部畸形的灵敏度为83.33%，特异度为100%，漏诊率为16.67%，准确度为99.73%。结论超声用于早孕期筛查颜面部畸形的准确度较高，严格实行早孕期筛查能够有效提高出生人口素质。

超声检查； 早孕期； 胎儿颜面部畸形； 筛查

胎儿眼、耳以及口腔发生畸形均属于颜面部畸形，发生率较大，是胎儿先天性体表畸形中最为常见的一种[1]。胎儿颜面部畸形中又以口腔颌面部畸形最多，是胎儿畸形发生率最高的部位，有资料统计我国颜面部畸形的发生率超过4‰，在胎儿畸形中排在第三位[2]。在早孕期采用超声筛查胎儿颜面部畸形可提高出生人口素质，但目前国内早孕期胎儿正常结构的超声显示率与颜面部畸形的检出率较低，有待进一步研究提高[3]。对此，本院对超声检查早孕期筛查胎儿颜面部畸形的临床价值进行探讨，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料以本院2014年1月～12月接受超声诊断的孕早期孕妇为研究对象，由两位经验丰富的具有产前超声诊断资格的医师对孕妇进行超声检查，进行了胎儿颜面畸形检查的孕妇384例(主要原因：家族遗传史，妊娠期饮酒、吸烟，妊娠期有病毒感染经历，服用激素类药物，服用抗生素等等)。孕妇年龄21～38岁，平均年龄29.41±7.59岁，单胎379例，双胎5例，孕期为11～13+6周，其中11～11+6周37例，12～12+6周198例，13～13+6周149例。对所有孕妇进行追踪随访，所有孕妇及其家属均签订知情同意书。超声仪器选用GE 730和Acuson Sequoia 512彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为4.0～6.0MHz，选择仪器预设的孕早期检查条件。

1.2检查方法由两位经验丰富的具有产前超声诊断资格的医师对孕妇进行超声检查。参考国际妇产科超声学会推荐的孕早期超声筛查的切面，并对所有孕妇进行随访观察。(1)检查前准备：受检孕妇取仰卧位，检查时间控制在20 min以内，若孕妇出现胎儿体位不适或子宫收缩等状况应停止检查，休息半小时再行检查；(2)检查内容：选取超声仪器的产科模式，获得胎儿正中矢状切面，测量胎儿头臂长。放大图像并按照系统顺序对胎儿结构进行评估，包括胎儿颅脑、颜面部、心脏以及四肢等。常规检查完后，采用侧脑室水平横切面尾侧偏斜法检测胎儿颅面部。

1.3统计学方法以SPSS17.0软件分析，计数比较以χ2检验，计量数据以t检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1不同孕期胎儿颜面部显示情况11～11+6周、12～12+6周以及13～13+6周三组不同的孕期的产前超声检查显示率分别为97.30%，97.98%以及97.99%，经统计学分析得出χ2=3.205，P=0.248(双侧)，差异无显著性(P>0.05)。见表1。

表1不同孕期胎儿颜面部显示情况

孕期n早孕期产前超声检查显示(例)不显示(例)显示率(%)11～11+6周3736197．3012～12+6周198194497．9813～13+6周149146397．99总计384376897．92

2.2胎儿孕早期超声检查结果孕早期超声检查376(384例患者中8例显示不明显，剔除)例中，筛查出胎儿颜面部畸形5例，分别为单侧唇腭裂3例，双侧唇裂1例，全前脑致面部畸形2例，无合并畸形。典型病例见图1。

图1 孕早期胎儿面部畸形病例(中期确诊) A：胎儿上颌连续性中断；B：胎儿鼻骨缺失

2.3胎儿随访和预后的结果孕早期超声筛查出胎儿颜面部畸形5例，其中4例经引产后证实(其中1例为前脑畸形)，1例单纯唇腭裂因孕妇选择继续妊娠经分娩出生后证实；孕早期超声筛查呈阴性的病例中，有1例漏诊，在随后孕中期(18～27+6周)超声检查发现为全前脑致颜面部畸形，并经引产证实。

2.4统计分析结果孕早期超声诊断结果中，5例真阳性，370例真阴性，1例假阴性。超声检查孕早期胎儿颜面部畸形的灵敏度为83.33%(5/6)，特异度为100%(370/370)，漏诊率为16.67%(1/6)，准确度为99.73%[(5+370)/376]，阳性预测值为100%(5/5)，阴性预测值为99.73%(370/371)。见表2。

表2胎儿颜面部畸形超声诊断结果(例)

早孕产前超声诊断胎儿出生或引产后颜面部情况阳性阴性总计阳性505阴性1370371总计6370376

3 讨 论

诊断胎儿颜面部是否发生畸形的重要环节是显示胎儿颜面部结构并加以辨认，清晰显示的面部结构能够极大的提高诊断率[4]。从20世纪80年代开始将超声用于诊断筛查胎儿颜面部结构畸形到现在30年的发展，胎儿颜面部的筛查已经成为产前常规检查项目之一[5]。但目前超声检查在早孕期胎儿颜面部畸形的筛查诊断率相对较低，而在检查方法上暂时还没有具有前瞻性的研究[6]。

本文通过对不同孕期胎儿颜面部显示情况对比结果发现，11～11+6周、12～12+6周以及13～13+6周三组不同孕期的产前超声检查显示率分别为97.30%，97.98%以及97.99%，经统计学分析得出χ2=3.205，P=0.248(双侧)，差异无统计学意义。这符合许文静等[7]的研究结果。提示早孕期产前超声检查胎儿颜面部的显示率与孕周没有关系，且超声检查适用性很强，超过97%的不同孕周孕妇均能正常显示，能够作为一种较为有效的检查手段运用于胎儿颜面部检查。在本文中8例孕妇超声检查胎儿面部显示失败，这主要由于胎儿体位长期正、胎头过度仰伸以及胎儿面部紧贴孕妇腹壁等因素。此外，胎动过于频繁同样会对超声检查的面部成像造成一定程度的影响。本文将中晚孕期颜面部畸形的诊断方法用于早孕期中，利用侧脑室水平横切面尾侧偏斜法对胎儿的颜面部进行检查。在早孕期胎儿的头臀长度通常只有45～85 mm，颜面部结构十分精细,而且胎儿体位、子宫体收缩等因素均会对颜面部的显示造成一定的影响。而采取固定的顺序对胎儿颜面部进行检查与评价能够大大降低检查难度，提高颜面部结构检测评价的完整性与正确性[8]。本文孕早期超声诊断结果中5例为真阳性，370例真阴性，仅1例为假阴性。超声检查孕早期胎儿颜面部畸形的灵敏度为83.33%，特异度为100%，漏诊率为16.67%，准确度为99.73%。由于早前临床诊断上对早孕期胎儿颜面部正常超声结构缺乏足够认识，大部分研究认为早孕期诊断畸形的成功率不大。有相关报道表明，侧脑室水平横切面尾侧偏斜法强调对胎儿项脑颜面部逐一进行连续、顺序、追踪观察，并强调从侧脑室水平横切面逐步观察直至胎儿双冠状切面，提高了早孕期胎儿烦脑、颜面部畸形的诊断率[9-10]。

综上所述，超声检查用于早孕期筛查胎儿颜面部畸形的准确度较高，严格实行早孕期超声筛查能够有效提高出生人口素质，值得临床应用。

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[6] 李友芳.三维超声应用于胎儿颜面部畸形诊断中的价值分析[J].深圳中西医结合杂志，2015，25(14):71-72.

[7] 许文静，樊绮云，张学真，等.胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].现代生物医学进展，2014，14(21)：4144-4146.

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ClinicalValueofUltrasonographyinScreeningFetal
FacialMalformationsinEarlyPregnancy

TANG Yan,ZHOU Hong,JIANG Di,etal

(DepartmentofUltrasound,TheFirstAffiliatedHospital,UniversityofSouthChina,Hengyang，Hunan421001,China)

ObjectiveTo analyze the clinical value of ultrasound examination in the diagnosis of fetal facial deformity during early pregnancy.MethodsFrom January 2014 to December,384 cases of pregnant women who underwent ultrasound diagnosis in early pregnancy were selected,and all pregnant women were examined in order to carry out the lateral cerebral lateral ventricle horizontal transverse section.Results11 to 11+6weeks,12 to 12+6weeks,and 13 to 13+6weeks,the rate of prenatal ultrasound examination showed that the difference was 97.30%,97.98% and 97.99%,the difference was not statistically significant (P>0.05);Sensitivity of ultrasound examination in early pregnancy fetal facial malformations was 83.33%,the specificity was 100%,the misdiagnosis rate was 16.67%,with 99.73% of accuracy.ConclusionUltrasound examination for early pregnancy screening fetal facial deformity accuracy is relatively high,strict implementation of early pregnancy ultrasound screening can effectively improve the quality of the birth population.

ultrasound examination; early pregnancy; fetal facial deformity; screening

10.15972/j.cnki.43-1509/r.2016.02.014

2015-10-29；

2016-2-10

湖南省卫生厅科研基金支持项目(B2012-05)；衡阳市科学技术发展计划项目应用基础研究计划(2014KJ33,2015KJ40).

*通讯作者，E-mail:zhouhong@msn.cn.

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蒋湘莲)