张素华，边英男，赵　琪，李成涛（司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法医学重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063）

二代测序技术在法医学中的应用进展

张素华，边英男，赵琪，李成涛
（司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法医学重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063）

近几年二代测序（second generation sequencing，SGS）技术的快速发展，使其在通量增大、读长增加的同时测序成本大幅降低，给生物学领域带来了新的突破，也使法医遗传学进入了一个新的发展阶段。本文从测序技术在法医遗传学的应用历程展开，回顾了测序技术对法医学遗传标记检测的重要性。以已有相关法医学研究应用的Roche、Illumina和Life Technologies三大测序技术公司推出的二代测序技术平台为例，探讨其在法医遗传学中的应用现状及潜能。目前可依赖这些平台完成DNA水平遗传标记（SNP、STR）、RNA水平遗传标记（mRNA、microRNA）及线粒体DNA全基因组的测序。然而，技术产品的推出及验证、分析软件的成熟化、与现有数据库的对接、大数据使用中的伦理问题等都是决定该技术能否替代（或补充）成熟PCR毛细管电泳技术以及普遍应用于案件检测的关键。

法医遗传学；二代测序；综述［文献类型］；遗传标记

1　测序技术在法医遗传学的应用历程

DNA测序技术在法医学中最早的应用是采用Sanger技术进行线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）高变区测序［1-3］。在20世纪80年代末至90年代初，法医学个人识别主要依赖限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）遗传标记的检测，但是RFLP对DNA质量要求高，故无法对降解或微量的DNA样本（特别是骨DNA或者脱落毛发）提供有效的遗传信息［4-5］，因此，引发了对这部分DNA检材进行mtDNA高变区HVⅠ/HVⅡ的研究热潮。……