张　晶，范应君，晏洪波，冯俊明

向神经纤维瘤分化的巨大先天性黑素细胞痣一例

张晶，范应君，晏洪波，冯俊明

黑色素痣，巨大；神经纤维瘤

巨大先天性黑素细胞痣（giant congenitalmelanocytic nevus，GCMN）是一种少见的皮肤肿瘤，一般出生即有，不遗传。有的先天性巨痣可合并血管痣、脂肪瘤或神经纤维瘤。我科诊治一例向神经纤维瘤分化的先天性巨痣，现报告如下。

临床资料

患儿，女，8天龄。因左肘部皮肤暗红色肿物8d，于2014年8月就诊。家长代诉患儿出生后左上肢即有一鸽子蛋大小暗红色肿物，质软，表面呈膜样改变，有液体渗出，后自行干燥结痂。患儿为第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重3400 g，Apgar评分10分。患儿父母体健，非近亲结婚，家族中无类似病史，无遗传及传染病史。体格检查：患儿一般情况可，系统体检无异常，全身浅表淋巴结未触及肿大。皮肤科情况：左臂被一约21 cm×10 cm大小褐色斑片包绕，边界清楚，伸侧褐色斑片上有浓密毛发生长，左肘关节伸侧可见一约鸽子蛋大小的暗红至黑色外生性圆形肿物，表面干燥无破溃，质偏软、按压顶端有轻微囊性感；肿物周围呈卫星样分布大小不等褐色至黑色斑丘疹及斑块，左臂屈侧亦可见褐色斑片（图1）。实验室及辅助检查：血、尿常规，肝肾功能，内脏及浅表淋巴结超声检查均未见异常。左肘部肿物手术完整切除后行组织病理示：表皮、真皮浅层及深层可见大量增生黑素细胞、部分呈巢分布，部分黑素细胞增生活跃，可见少量核分裂相；真皮内大量假性管腔样结构，“管壁”由痣细胞组成，“管周”可见痣细胞围绕；真皮浅层大量梭形含丰富色素或不含色素的纤维样细胞，无巢样结构，部分细胞可见明显树突状胞浆，其排列大多与表皮垂直，并可见丰富粘液（图2a-2g）。免疫组化：S-100（+），HMB-45（+），Melan-A（+），D2-40（-），CD31（-），Ki-67增殖指数10%（图3a-3c）。周围黑色斑块组织病理示：表皮、真皮及真皮深部可见大量增生痣细胞，部分围绕神经、血管分布，未见明显异形性及核分裂相（图4a-4c）。诊断：巨大先天性黑素细胞痣向神经纤维瘤分化。术后随访至今，已手术切除皮损未见复发，未切除部分皮损无明显变化。

图1　向神经纤维瘤分化的巨大先天性黑素细胞痣患儿临床皮损

图2　向神经纤维瘤分化的巨大先天性黑素细胞痣患儿左肘部半球形肿物组织病理（HE染色）

图3　向神经纤维瘤分化的巨大先天性黑素细胞痣患儿左肘部半球形肿物免疫组化（SP法）

图4　向神经纤维瘤分化的先天性巨痣患儿左肘部黑色斑块组织病理（HE染色）

讨论

GCMN又称先天性巨痣，通常泛发，损害可覆盖整个头皮以及肩部、肢体或躯干。一般为深褐色斑块，稍隆起，表面形态不规则，有小乳头状突起及黑色的粗毛，界限清楚，质地柔软，有浸润感，周围可见许多散在的卫星状损害。组织病理改变可表现为3种形态：复合痣或皮内痣、神经痣和蓝痣。部分痣细胞团块向下延伸，有时可达皮下脂肪层。有的巨痣可合并血管痣、脂肪瘤或神经纤维瘤[1]。本病可恶变（约7.6%），50%的恶变发生于5岁前[2]，为了预防恶变，建议对黑素细胞痣尽早切除。本例患儿皮损出生即有，应属于先天发育异常，且肘部暗红色肿物病理表现特殊，有神经纤维瘤样的改变，有向神经纤维瘤分化倾向，是本例患儿的特殊之处。

GCMN主要需要与先天性黑素瘤相鉴别，前者在组织病理学上有时会模拟先天性黑色素瘤，出现Paget样增生模式，核异型性等[3]，但先天性黑素瘤极为罕见，全世界报道仅20余例，一般出生后存活时间短，最短出生17 min即死亡，且易侵犯邻近组织及其它系统[4]。而本例患儿，除皮肤损害外一般情况良好，行相关检查未发现合并内脏疾病；皮损病理仅在真皮浅层见少量核分裂相，而真皮深部未见；在随访的1.5年时间里，患儿一般情况及生长发育均正常，切除的皮损未见复发，临床、病理与病程上均符合良性肿瘤的表现。因患儿皮损面积较大，为避免手术后关节挛缩，暂未对其余皮损进行手术切除，进一步随访并择期手术治疗。

[1] 彭少文, 杨希川, 叶庆佾, 等. 巨大先天性黑素细胞痣1例 [J]. 临床皮肤科杂志, 2005, 34(5):321.

[2] Bittencourt FV, Marghoob AA, Kopf AW, et al. Large congenital melanocyticnevi and the risk for development of malignant melanoma and neurocutaneousmelanocytosis [J]. Pediatrics, 2000, 106(4):736-741.

[3] Leech SN1, Bell H, Leonard N, et al. Neonatal giant congenital nevi with proliferative nodules: a clinicopathologic study and literature review of neonatal melanoma [J]. Arch Dermatol, 2004, 140(1):83-88.

[4]Scalvenzi M, Palmisano F, Cacciapuoti S, et al. Giant congenital melanocytic naevus with proliferative nodules mimicking congenital malignant melanoma: a case report and review of the literature of congenital melanoma [J]. Case Rep Dermatol Med, 2013:473635.

（本文编辑祝贺）

A case of giant congenital melanocytic nevus showed differentiation into neurofibromatosis

R739.5

B

1674-1293(2016)02-0157-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160228

430070，广州军区武汉总医院皮肤科（张晶，晏洪波）；广州军区武汉总医院病理科（冯俊明）；湖北省应城市人民医院皮肤科（范应君）

张晶，硕士研究生，主治医师，研究方向：皮肤组织病理，E-mail: 35584666@qq.cpm

晏洪波，E-mail: hbyan2002@yahoo.com.cn

（2015-10-07

2016-1-22）