厚皮性骨膜病一例

2016-12-06孙祺琳陈向东

实用皮肤病学杂志 2016年2期

关键词：面部皮肤厚皮骨膜

孙祺琳，刘洋，陈向东，陈骏

厚皮性骨膜病一例

孙祺琳，刘洋，陈向东，陈骏

厚皮性骨膜病；症状和体征；诊断；治疗

厚皮性骨膜病又称骨膜增生厚皮症、特发性肥大性骨关节病。是一种罕见的皮肤病，病因不明。其临床特征包括皮肤增厚、回状颅皮、骨膜肥厚、关节肿胀、杵状指（趾）等。现将我院最近诊断的一例厚皮性骨膜病报告如下。

临床资料

图1　厚皮性骨膜病患者临床表现

图2　厚皮性骨膜病患者面部左颊斑块组织病理（HE染色）

患者，男，25岁。因头面部皮肤增厚伴双膝关节肿胀7年余，左颊水肿性红肿伴疼痛2周，于2014年11月就诊。7年前无明显诱因，患者前额及头皮皮肤增厚，出现皱褶，同时出现双侧膝关节肿胀，无明显疼痛；近年来患者面部皮肤进行性增厚，皮脂溢出明显，出现多处增生性丘疹及结节。2周前无明显诱因，患者左颊原有蚕豆大小增生物红肿，出现脓疱，疼痛及触痛明显。父母非近亲婚配，否认家族史。系统查体：神志清，发育及智力正常；心肺腹无明显异常，双侧膝关节肿胀，浮髌试验（+），双侧踝关节肿胀。皮肤科情况：老年貌，额部及头皮皮肤增厚明显，出现皱褶，头皮呈脑回状（图1）；面部皮脂溢出明显，见多发绿豆至花生米大小黄色丘疹结节，部分中央见脐凹；左颊见一直径1.5 cm左右的红黄色斑块，分叶状，上见散在米粒大小脓疱，红肿触痛，双上睑皮肤增厚松弛；双侧眼球无明显突出，下颌无增大。双侧手掌、足底皮肤增厚，双侧掌面潮湿；双足十趾末端增厚，呈杵状（图2）。实验室检查：血钾2.8～3.3 mmol/L（正常值3.5～5.5 mmol/L），多次化验均低于正常值水平。余肝肾功能、电解质、血糖、激素水平、自身抗体检查均正常；腹部多谱勒超声、心电图正常；双掌指、及胸部X 线正常，膝关节X 线示：膝关节软组织肿胀，肱骨、股骨骨皮质不规则增厚。诊断：①厚皮性骨膜病；②皮脂腺增生伴感染（左颊）。治疗：盐酸米诺环素胶囊100 mg 每日2次口服（共10 d）；抗感染治疗后，完整切除左颊斑块并行组织病理检查示：皮脂腺增生，真皮局部见大量淋巴细胞、浆细胞及中性粒细胞浸润，伴组织细胞和多核巨细胞反应性增生（图3），符合临床诊断。手术切口愈合良好，患者主观满意，其余皮损因多发但未并发感染，未予治疗；因无明显关节疼痛等症状，未予系统治疗。术后随访1年，患者皮损外观无变化或进展，亦无新发皮损。

讨论

厚皮性骨膜病（pachydermoperiostosis，PDP）系一种罕见的发育性遗传性疾病，多表现为常染色体显性遗传，少数表现为常染色体隐性遗传及X性联遗传[1]。男女发病比例为9∶1。有显著的家族发病倾向，有家族史患者占25%～40%[2]。确切发病机制不明。最近的研究发现该病患者编码前列腺素降解关键酶蛋白 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase的HPGD基因homozygous突变，导致前列腺素E2降解障碍，在循环及局部微环境中过度表达，从而引起一系列临床表现[3]。PDP分为原发性和继发性。原发性PDP较为罕见，我国仅有少数病例报道。PDP诊断标准及分型：3条主要标准（杵状指/趾、皮肤增厚和骨膜增生）和9条次要标准（皮脂溢出、毛囊炎、多汗、关节炎/关节痛、指/趾端骨质溶解、胃溃疡/胃炎、植物神经综合征，如脸红、肥厚性胃病、脑回状头皮）。符合3条主要标准和数条次要标准为完全型，符合2条主要标准和数条次要标准为不完全型，符合1条主要标准和数条次要标准为顿挫型。本例患者有杵状趾、面部皮肤增厚和骨膜增生表现，应属于完全型[4]。本例患者除了PDP的典型表现外，还合并低钾血症。至今未见相关文献报道，低钾血症与厚皮性骨膜病的相关性有待进一步探讨。

原发性PDP目前没有确切根治的特效方法，以对症治疗为主。非甾类抗炎药、糖皮质激素、秋水仙碱等常用于改善关节症状。异维A酸可改善患者皮脂腺增生、皮肤粗糙、痤疮等症状[5]。面部皮肤增生影响容貌及功能时，可行整形治疗。侴海燕等[6]报道全颜面除皱术治疗厚皮性骨膜病5例，术后患者面部皮肤基本舒展，表情自然，疗效满意。赵东红等[7]用扩张头部皮瓣转移修复回状头皮切除后创面，明显改善头皮外观。该病通常属自限性疾病，通常数年后趋于稳定状态，预后良好[8]。仅有少数病例报道，PDP患者合并消化道出血[9]、骨髓纤维化及心力衰竭[10]。

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[5] Athappan G,Unnikrishnan A,Chengat V, et. al. Touraine Solente Gole syndrome:the disease and associated tongue fissuring [J]. Rheumatol Int, 2009, 29(9):1091-1093.

[6] 侴海燕, 李昊, 李磊, 等. 全颜面除皱术治疗厚皮性骨膜病5例疗效观察 [J]. 中华实用诊断与治疗杂志, 2012, 26(7):677-678.

[7] 赵东红, 马欣荣, 李江, 等. 用皮肤扩张术治疗回状头皮 [J]. 中国美容医学, 2012, 21(6): 880-892.

[8] Herbert DA, Fessel WJ. Idiopathic hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis) [J]. West J Med, 1981, 134(4):354-357.

[9] 都雪朝, 薛华丹, 吴东, 等. 原发性肥大性骨关节病一例 [J]. 协和医学杂志, 2015, 6(3):230-233.

[10] Shin KC, Chung WJ, Lee KY et al. Pachydermoperiostosis accompanied by heart failure [J]. J Cardiovasc Ultrasound, 2009, 17(4):135- 137.

（本文编辑祝贺）

Pachydermoperiostosis: a case report

R596

1674-1293(2016)02-0143-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160221

200011上海，上海交通大学医学院附属第九人民医院皮肤科（孙祺琳，刘洋，陈向东，陈骏）

孙祺琳，女，硕士，住院医师，研究方向：皮肤外科，E-mail: sarah_sql@163.com