香猪与可乐猪中拷贝数变异的鉴定

香猪和可乐猪是两个著名的中国地方猪种，具有丰富的遗传资源及巨大的经济价值和科学价值。在这两个品种中，我们进行了一个全面的基因拷贝数变异（CNV）分析。CNV是基因组变异的重要形式，且对表型变异有重要影响。在该研究中，来自98头香猪和22头可乐猪的SNP60基因分型数据被用来鉴定基因拷贝数变异。总共172个候选CNV区域（CNVRs）被鉴定，从3．19 kb到8 175．26 kb，覆盖80．41 Mb的猪基因组。大约有56．40%（97/172）的CNVRs与7个以前的研究结果有所重叠，43．60%（75/172）的CNVRs是新检测出来的。检测到的CNVRs，82（47个重复，33个缺失，2个重复缺失区域覆盖猪基因组的4．58 Mb）个拷贝数变异仅在产仔数多的香猪群体中被检测到。相比之下，13个CNVRs（8个重复与5个缺失区域）只在产仔数少的香猪中被检测到，且30个CNVRs（14个缺失和16个重复区域）与可乐猪是不同的。CNVRs跨距大约660个有注释的野猪基因，且这些基因富含特定的生物功能，如感官知觉、认知、繁殖、ATP生物合成的过程和神经过程。许多CNVR的相关基因，特别是与繁殖相关的基因，在产仔数多和产仔数少的香猪中是不同的，由于它们与香猪的繁殖性能相关，这些基因需要进一步的研究。该研究结果为基因组变异提供了重要信息，这对未来评估香猪与可乐猪基因拷贝数变异与重要表型的关联分析有重要作用，最终帮助保护这些稀有地方种猪资源。

（ 编 译 自：http：//journals．plos．org/plosone/ article？id=10．1371/journal．pone．0148565）