李 鑫，李 凯，李一佳*，马 磊

(1.云南舜喜再生医学工程有限公司，昆明 650000；2.昆明理工大学信息工程与自动化学院，昆明 650500)



一站式全基因组和外显子组测序数据自动分析软件(SeqMule)

李 鑫1，李 凯2，李一佳1*，马 磊2

(1.云南舜喜再生医学工程有限公司，昆明 650000；2.昆明理工大学信息工程与自动化学院，昆明 650500)

SeqMule可根据调用的人类基因组和外显子组数据自动调节变量，对所有测序数据的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)进行分析和注释。目的：通过对两名痛风患者的实验数据进行分析，详细地为生物信息学研究人员介绍了SeqMule软件，以期为全基因组和外显子组测序数据提供一站式的分析途径。方法：基于SeqMule内置的BWA(Burrows-Wheeler Aligner)、GATK(The Genome Analysis Toolkit)、SAMtools、Freebayes比对和分析工具，以两名痛风患者的DNA测序数据分析为例，本文详细地论述了SeqMule的特点及操作，并对两名患者的外显子测序数据进行了自动化比对与SNP分析。发现SeqMule优化了很多分析软件存在的一些问题，可以对外显子组和全基因组测序数据实现全面、灵活、高效地自动化分析，能更好地分析高通量测序数据，最终提升数据分析的一致性和准确性。

基因；测序；SeqMule；外显子；SNP

随着人类基因组计划的胜利完成和后基因组时代的来临[1]，DNA测序技术已成为人类探索生命秘密的重要手段之一， 对生物、生命科学、医学等领域的技术发展起到了巨大的推动作用[2]。经过三十多年的努力，DNA测序技术已经取得巨大的进展，在第一代和第二代测序技术的基础上，以单分子测序为特点的第三代测序技术已经诞生。……