阎雪晶，欧阳嶷，何志义，崔小雪，朱华倩，史铭宇，王欣玲

（中国医科大学1.附属第一医院神经内科，沈阳 110001；2.附属第四医院眼科，沈阳 110005）

·论著·

强直性肌营养不良1型患者的眼部症状分析

阎雪晶1，欧阳嶷1，何志义1，崔小雪1，朱华倩1，史铭宇2，王欣玲2

（中国医科大学1.附属第一医院神经内科，沈阳 110001；2.附属第四医院眼科，沈阳 110005）

目的 分析5个家系强直性肌营养不良1型（DM1）患者眼部表现，总结其临床特点，为早期诊断提供依据。方法 总结5个家系已确诊的患者进行强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）基因CTG重复次数，归纳患者临床症状及特点。结果 患者均表现为肌无力、肌强直；患者均患白内障，有视物模糊、上睑下垂等表现；肌电图提示肌源性损害，肌强直电位；裂隙灯显微镜及眼科超声生物显微镜提示周边后囊前皮质片状混浊；4例患者DMPK基因CTG重复＞50次，2例DMPK基因CTG重复50次。结论 眼部症状是DM1的重要表现之一，其严重程度与CTG重复序列数之间并无明显关联。

强直性肌营养不良1型；眼部症状；白内障；基因检测

强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type1，DM1）是一种逐渐进展的多器官、多组织受累的常染色体显性遗传疾病，主要表现为肌强直、肌萎缩、心肌传导阻滞、白内障、内分泌紊乱等。DM1发病率在不同地区波动于1∶8 000（加拿大）至1∶20 000（亚非地区）之间，是成人最常见的肌萎缩疾病［1］。DM1是由于位于19q13.3的强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，DMPK）的CTG序列异常扩增引起。正常人的CTG序列扩增数目为5～37；当CTG序列扩增数目为38～49时为前突变期，携带者本人无异常表现，但其后代此序列扩增数目较常人增多且可有部分此疾病的临床表现；……