丁晨召 任蕾 乐昊 李静 赵天雪 秦贵军

450052郑州大学第一附属医院内分泌科 河南省内分泌及代谢病诊疗中心

HPGD基因缺失突变致厚皮性骨膜病一例

丁晨召 任蕾 乐昊 李静 赵天雪 秦贵军

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目的 通过基因测序，在分子水平确诊厚皮性骨膜病1例。方法 收集1例26岁男性厚皮性骨膜病患者及其父母外周血DNA，PCR扩增HPGD及SLCO2A1基因外显子片段，通过基因测序查找有无突变。根据测序结果进行蛋白质空间结构的同源性分析。结果 基因测序结果显示，患者HPGD基因第3外显子存在移码突变c.310_311delCT（p.L104AfsX3），为纯合子，其母为该突变的杂合子携带者，其父正常。蛋白空间结构预测显示，上述基因突变可使编码蛋白缩短60%。结论 厚皮性骨膜病的典型临床表现及影像学表现有助于诊断，HPGD、SLCO2A1基因突变测定则是确诊的主要方法。

骨关节病，原发肥大性；突变；HPGD基因；SLCO2A1基因

厚皮性骨膜病（pachydermo-periostosis）又称原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthro-pathy，PHO），是一种罕见的遗传性疾病。目前已报道的病例中，既有呈常染色体隐性遗传，也有呈不完全外显的常染色体显性遗传，其发病机制及遗传方式尚未确定［1］。Uppal等和 Martínez-Ferrer等［2-3］证明编码15-羟基前列腺素脱氢酶（15-PGDH）的基因HPGD（NM_000860）为本病的致病基因。Zhang 等［4］认为本病的发生亦与SLCO2A1基因（NM_005630.2）突变有关，该基因与前列腺素E2（PGE2）在细胞内外的转运密切相关。本研究报道1例基因诊断明确的PHO患者。

一、病历资料

患者男，26岁。6岁时出现手指、足趾增粗，16岁时出现皮肤粗糙增厚，近5年出现长距离行走后足跟疼痛。……