王涛 董琦 徐晨琛 周细平 刘跃华 王宏伟 孙秋宁 晋红中 郑和义欧阳云淑 栗春佳 陈蓉蓉 张宏冰 刘雅萍 王永伟 聂广军

100730北京，中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科（王涛、董琦、徐晨琛、周细平、刘跃华、王宏伟、孙秋宁、晋红中、郑和义），超声医学科（欧阳云淑）；中国医学科学院 北京协和医学院 基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室（栗春佳、陈蓉蓉、张宏冰），遗传学系（刘雅萍）；国家纳米科学中心（王永伟、聂广军）

X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析

王涛 董琦 徐晨琛 周细平 刘跃华 王宏伟 孙秋宁 晋红中 郑和义欧阳云淑 栗春佳 陈蓉蓉 张宏冰 刘雅萍 王永伟 聂广军

100730北京，中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科（王涛、董琦、徐晨琛、周细平、刘跃华、王宏伟、孙秋宁、晋红中、郑和义），超声医学科（欧阳云淑）；中国医学科学院 北京协和医学院 基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室（栗春佳、陈蓉蓉、张宏冰），遗传学系（刘雅萍）；国家纳米科学中心（王永伟、聂广军）

目的报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5⁃氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因。用皮肤镜观察皮肤卟啉皮损，根据Fotofinder系统和甚高频皮肤超声系统评估皮肤卟啉症的光损伤严重程度，对该家系成员做肝胆B超检查，同时检测血液学改变。……