弹性假黄色瘤一例ABCC6基因突变分析

2016-11-02李敏周乃慧宋琳毅杨子良王淼淼余秀琴

中华皮肤科杂志 2016年12期

关键词：基因突变

李敏周乃慧宋琳毅杨子良王淼淼余秀琴

215006苏州大学附属第一医院皮肤科

弹性假黄色瘤一例ABCC6基因突变分析

李敏周乃慧宋琳毅杨子良王淼淼余秀琴

215006苏州大学附属第一医院皮肤科

目的报告1例弹性假黄色瘤，并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料，并收集其父母、儿子及100例无亲缘关系的健康对照的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增ABCC6基因编码区31个外显子，并进行DNA直接测序与ABCC6编码蛋白质功能预测。结果先证者父母及儿子表型均正常。基因突变分析显示，先证者存在ABCC6基因c.373G＞A（p.E125K）和c.3703C＞T（p.R1235W）的复合杂合突变，先证者母亲为c.3703C＞T（p.R1235W）杂合突变携带者，先证者父亲和儿子为c.373G＞A（p.E125K）杂合突变携带者，而100例无亲缘关系的健康对照均未检测到该两种突变。物种间序列比对分析发现，ABCC6编码蛋白质第125位谷氨酸和第1235位精氨酸为进化高度保守的序列，SIFT和Polyphen⁃2软件预测c.373G＞A（p.E125K）和c.3703C＞T（p.R1235W）突变为有害变异位点。结论ABCC6基因c.373G＞A（p.E125K）和c.3703C＞T（p.R1235W）的复合杂合突变可能是该例弹性假黄色瘤患者发病的原因。

弹性假黄瘤；DNA突变分析；皮肤表现；杂合子；基因，ABCC6

弹性假黄色瘤（pseudoxanthoma elasticum，PXE）是一种主要累及弹性纤维、并可侵犯人体多种器官和系统的少见遗传性疾病，主要表现为皮肤、眼和心血管系统损害［1⁃2］，发病率1∶50 000 ～ 1∶70 000，女性多于男性［3］。已经证实，PXE的致病基因为ABCC6［4］。现报告1例PXE，并分析其ABCC6基因突变情况。