中国首个青少年成人型糖尿病(MODY)基因密码的发现
2016-10-12黄健
科学中国人 2016年8期
黄健



全国最新糖尿病流行病学调查数据显示,中国糖尿病患病率不断上升,已从2010年的9.7%上升至2013年的11.6%,患病人数达1.19个亿。其中一个显著特点是:近5年中国青少年糖尿病发病率呈加倍增长的态势。目前,中国已超越印度,成为“世界第一”糖尿病大国!
MODY (又称青少年的成人起病型糖尿病), 定义为家族性常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病, 典型病例通常在25岁以前发病,主要与原发性胰岛素分泌缺陷有关。如果以中国最新流行病学调查发布的糖尿病患病人数为1.19亿、而MODY的患病率为1?2%计算,中国的MODY患病人数已逾百万,居世界第一。由于致病基因一直未能得到确定,极易漏诊和误诊,难以辨因施治,从而成为了临床诊疗的一大难点。
作为中国糖尿病研究领域的资深专家之一,刘丽梅教授就是在这样的环境下,一鸣惊人。
2013年,她率领的研究团队率先世界发现了第一个中国MODY致病基因——KCNJ11基因,为中国乃至亚洲人群MODY的基因诊断和个性化药物靶向治疗寻到了一击致命的“关键靶心”。
这项被《国际糖尿病》杂志评为糖尿病领域“十大热点之榜首”的发现,顿时轰动了整个业界。
“中国MODY致病基因的发现,推动了中国和亚洲糖尿病的基因诊断和转化医学研究的发展”不少专家这样评价说。现任上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长的刘丽梅教授,也因此获得了“2013年度中国糖尿病十大研究最具影响力研究奖”。
“我想我最好做一个医生”
刘丽梅教授现任上海市糖尿病研究所副所长,从事青少年成人型糖尿病(MODY)、2型糖尿病及其并发症的分子机制、基因诊断与个体化药物靶向治疗研究。……
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