王磊　李兴芳　傅钰

窒息性胸廓发育不良1例并文献复习

王磊李兴芳傅钰

通过临床病例报告X线片表现，结合其临床表现以及相关文献分析，探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现和影像特征。窒息性胸廓发育不良是一种先天的遗传病，并且有特异性的影像学表现，结合临床表现可以做出诊断，积极对症治疗可延长生存时间。

窒息性胸廓发育不良；文献

窒息性胸廓发育不良（aphyxiating thoracic dysplasia，ATD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，国内文献较少，国外报道ATD是以狭窄的胸壁和短肢为综合征最典型的特点［1］。我院门诊于2015年4月2日接诊到患者1例，报告如下。

1　病例资料

女婴，4月，系第一胎第一产，患儿先前就诊于甘肃省妇幼保健院。患儿出生后因喘息、反复咳嗽于我院呼吸内科门诊就诊。母孕期正常，否认药物，传染病，放射线接触史，既往母亲查出患有甲状腺功能减低。查体：患儿口唇发绀、鼻翼煽动、呼吸急促、三凹征（+），胸廓狭窄，双肺呼吸音较粗伴有哮鸣音，心音有力，腹部膨隆，腹部及以下未查。X线检查:胸廓狭窄上窄下宽，呈“钟形”改变，锁骨位置较高，两肺塌陷体积较小，心影相对大（图1）。骨盆片：髂骨成方形，边缘欠光滑，坐骨大切记深，髋臼变平，坐耻骨短粗，股骨颈较短（图2）。

图1　胸部X线片　

图2　骨盆X线片

2　讨论

窒息性胸廓发育不良（ATD）是由Jeune在1954年首次报告，又称Jeune综合征、Jeune病、Jeune型侏儒等。它是以胸廓畸形、骨盆畸形以及不同程度的肢体短缩、多指等为特征。这种罕见的先天性畸形发病率约为1/10万～1/13万［2］。……