何文智，马晓燕，冼嘉嘉，袁天丽，李少英，李双琳，刘海波，黎　青（广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所 广东省产科重大疾病重点实验室，广东 广州 510150）

广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点遗传多态性

何文智，马晓燕，冼嘉嘉，袁天丽，李少英，李双琳，刘海波，黎青
（广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所 广东省产科重大疾病重点实验室，广东 广州 510150）

目的 调查广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点的遗传多态性，为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法 DNA微测序技术SNaPshot分析184例广东地区无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点（rs699947、rs1570360、rs833061、rs2010963）的遗传多态性。应用PowerMarker v3.25软件进行统计分析。结果 184例广东地区汉族无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05），每个位点均检出3种基因型。rs833061和rs699947位点紧密连锁。共检出6种单倍型，其中C-G-T-C、C-G-T-G、A-A-C-G、A-G-C-G频率均＞10%，为主要单倍型。rs699947、rs833061、rs2010963位点的个人识别率为0.583～0.634，非父排除率为0.133～0.144；4个SNP构成单倍型的个人识别率为0.868，非父排除率为0.438。结论 广东地区汉族人群VEGF基因5′端序列呈现出高度遗传多态性，可作为个人识别和亲权鉴定的遗传学指标，同时可用于相关疾病关联分析。

法医遗传学；多态性，单核苷酸；血管内皮生长因子；汉族

血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）是血管内皮细胞特异性的肝素结合生长因子，可在体内诱导血管新生［1-2］。VEGF属血小板源生长因子超家族，目前主要包括VEGF-A、胎盘生长因子、VEGF-B、VEGF-C、VEGF-D和VEGF-E［3］。VEGF基因位于6p21.3，启动子区及5′非翻译区所在的SNP位点在人群中具有较高的多态性，在肿瘤、不明原因习惯性流产等疾病中被广泛研究［4-5］。……