董会，周家蓬，董玉茹，牛亚运，吴士文

·临床研究·

Duchenne 型肌营养不良患者认知功能调查①

董会1，2，周家蓬2，董玉茹2，牛亚运2，吴士文2

目的了解Duchenne型肌营养不良（DMD）患者认知功能损害情况。方法2013年4月～2015年12月，127例诊断明确的6～14岁DMD患者均行韦氏儿童智力量表第Ⅳ版检测，分析言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）以及总智商（FSIQ）。结果中国DMD患者FSIQ（93.2±18.6）分，VIQ（91.5±18.9）分，PIQ（96.6±19.5）分，均低于正常人群的100分（P＜0.001）；显著高于国外DMD患者（P＜0.001）。FSIQ＜70分的DMD患者13例（10.24%）。VIQ-PIQ差值得分（-5.0±16.6）。结论约1/10的中国DMD患者有认知功能损害，显著低于国外。言语智力比操作智力受损更重。

Duchenne型肌营养不良；认知功能；韦氏儿童智力量表

［本文著录格式］董会，周家蓬，董玉茹，等.Duchenne型肌营养不良患者认知功能调查［J］.中国康复理论与实践，2016，22 （8）：952-956.

CITED AS：Dong H，Zhou JP，Dong YR，et al.Cognition of patients with Duchenne muscular dystrophy［J］.Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian，2016，22（8）：952-956.

Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是我国最常见的X连锁隐性遗传的神经肌肉疾病，发病率约1/5000～1/3500新生活男婴［1-2］。DMD临床特点为广泛而不可逆的进行性肌肉无力及萎缩，最终因心肺功能衰竭而死亡［3］。dystrophin基因（XP21）编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin），参与维持肌细胞的稳定性，是DMD发病的遗传学基础［3-4］。dystrophin在体内广泛表达，不仅累及骨骼肌、心肌和呼吸肌，在中枢神经系统中也有表达，尤其是大脑皮层、海马及小脑浦肯野纤维中［5］。约1/3的DMD患者存在中枢神经系统损害，主要包括认知功能障碍［6-8］、学习能力受损、阅读障碍以及注意力缺陷/多动症、孤独症、焦虑、抑郁等神经行为学及心理学异常［9-10］。目前认知功能与年龄的关系尚无定论，国外既往研究报道较多，但结果并不完全一致［11-12］。

2001年和2005年两篇Meta分析总结了之前40年间报道的DMD患……