曾凡勇，吴卫红，刘建军，张雁，李南玲，席冰玉

·临床研究·

遗传性代谢病高危患儿尿有机酸的筛查①

曾凡勇，吴卫红，刘建军，张雁，李南玲，席冰玉

目的探讨气相色谱质谱技术（GC/MS）在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法2010年3月～2015年11月，疑有遗传性代谢病患儿119例，采用GC/MS检测尿液中有机酸的含量，对相关疾病进行筛查。结果阳性17例（14.29%），可疑阳性20例（16.81%）。阳性患儿主要表现为发育落后16例（94.12%）。结论GC/MS是筛查遗传性代谢病高危患儿病因的一种有效措施，可为进一步明确诊断提供筛查依据。

遗传性代谢病；气相色谱质谱；有机酸；筛查

［本文著录格式］曾凡勇，吴卫红，刘建军，等.遗传性代谢病高危患儿尿有机酸的筛查［J］.中国康复理论与实践，2016，22（8）：947-951.

CITED AS：Zeng FY，Wu WH，Liu JJ，et al.Screening of urinary organic acid in children with high risk of inherited metabolic diseases［J］.Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian，2016，22（8）：947-951.

遗传性代谢病（inherited metabolic disease，IMD）又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism，IEM），由英国医生Garrod在1902年首先提出。它是单基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间、旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病［1］。

先天性遗传代谢病病因及临床表现复杂，常常导致严重神经系统损害，临床表现具有非特异性，诊断完全依赖特殊实验室检查，包括代谢产物分析、酶学或蛋白组学分析和基因分析。对代谢产物进行检测分析是筛查、诊断和鉴别诊断代谢缺陷病的主要方法，也是酶学或基因分析的前提和基础。气相色谱质谱技术（gas chromatography mass spectrometry，GC/MS）是目前常用的检测代谢产物的方法之一。……