王谷仙 王琦

（曲靖医学高等专科学校，云南 曲靖 655011）

单基因遗传病分析

王谷仙 王琦

（曲靖医学高等专科学校，云南 曲靖 655011）

单基因遗传病的治疗措施主要有：宫内治疗、替代疗法、药物防治、手术疗法和器官移植、代谢疗法、饮食疗法等；MLPA的应用不依赖患者信息，可有效对DMD/BMD、SMA致病基因拷贝数进行相对定量，检出遗传缺陷携带者和提高患者诊断率；HRM分析方法可对临床β-地中海贫血突变进行快速的分型和突变扫描检测；同时开展临床试验可为最终安全、有效应用于临床患者奠定基础。

单基因遗传病；防控；治疗措施

一、单基因遗传病的防控与治疗分析

单基因遗传病是遗传病中的主要类型，由一对等位基因或一对同源染色体上单个基因突变引起，主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。单基因遗传病的防控措施主要有:加强遗传病知识的宣传，远离外界环境诱变因素，开展遗传咨询，婚姻指导，婚前检查，产前诊断，遗传病症状出现前的预防等。单基因遗传病的治疗措施主要有:宫内治疗、替代疗法、药物防治、手术疗法和器官移植、代谢疗法、饮食疗法等。

二、MLPA技术在单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断中的应用

更多还原 ①MLPA检测到5位患者已知位点及其相邻位点存在缺失突变。说明MLPA检测范围广，结果准确可靠。②18位DMD患者进行了缺失热区21个外显子的检测，诊断率为66.7%（12/18），应用MLPA技术后，在3个未筛查到缺失突变的DMD家系中发现了重复突变，DMD患者诊断率提高到83.3%（15/18）。……