王谷仙 王琦

（曲靖医学高等专科学校，云南 曲靖 655011）

基因缺陷分析

王谷仙 王琦

（曲靖医学高等专科学校，云南 曲靖 655011）

本文分析了雄性HSF1基因缺陷小鼠的行为改变；男性不育与基因缺陷；苦丁茶冬青皂苷对ApoE基因缺陷小鼠高胆固醇血症致肾脏损害的保护作用；葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷小鼠动脉粥样硬化斑块形成的影响；人类抗坏血酸（维生素C）遗传缺陷学说暨人类第一病因学说（上）——五个关于维生素C的重大发现及其对人类健康的深远意义；提出表面活性物质蛋白B遗传缺陷与肺疾病相关联。

基因缺陷；人类健康

一、雄性HSF1基因缺陷小鼠的行为改变

为研究HSF1基因缺陷小鼠的行为特征，探索HSF1基因在小鼠行为表现中的作用。选取6～7个月大雄性HSF1基因缺陷小鼠39只及野生型小鼠36只进行情绪性评分、旷场实验、高架十字迷宫实验、简易迷津实验、T-CAT实验、独木桥实验和悬挂实验以观察其情绪性唤醒水平、焦虑水平、探索行为、工作记忆能力和运动能力。结果表明HSF1基因缺陷小鼠的情绪唤醒水平和焦虑水平较低、探索行为减少、T-CAT中转换率较低，提示小鼠的情绪、探索动机和工作记忆受HSF1基因的调控。

二、男性不育与基因缺陷

目前全世界约有15%的育龄夫妇不育，其中男性因素占50%。男性不育（Male infertility）病因复杂，许多内外因素可导致男性不育，其中生育相关基因缺陷是重要原因之一，患者临床多表现为无精子症及少弱畸精子症。文章主要论述了已知基因缺陷与男性不育的关系。……