刘宇鹏,李雪莲,刘瑞玉

(1.南方医科大学第二临床医学院,广州 510515;2.广东医学院，广东湛江 524001；3.广东省惠州市中心人民医院检验中心　516001)



惠州地区5 500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析*

刘宇鹏1,李雪莲2#,刘瑞玉3△

(1.南方医科大学第二临床医学院,广州 510515;2.广东医学院，广东湛江 524001；3.广东省惠州市中心人民医院检验中心516001)

目的运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因，了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科(门诊和体检)的5 500例患者为研究对象，采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)技术及膜反向杂交技术分别对α-和β-地贫进行基因分析。结果检出α-地贫基因改变1 604例，占29.16%；检出β-地贫基因改变1 096例，占19.93% ，检出αβ-复合型地贫患者119例。结论α-和β-地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。

珠蛋白生成障碍性贫血；基因突变；基因检测；基因频率

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)，又称地中海贫血(简称地贫)，是一种危害极大的常染色体隐性遗传的血红蛋白疾病。主要分为α-地贫和β-地贫，其发病机制是α-及β-珠蛋白基因的先天性缺陷，造成α-及β-珠蛋白肽链合成减少或缺失，从而引起血红蛋白生成障碍，导致无效造血和溶血性贫血。地贫广泛分布于全球各地，尤其是地中海地区，我国广东、广西、海南等地为高发区。重型α-地贫胎儿(Barts水肿)多在妊娠末期胎死腹中或产下便死亡。而血红蛋白H病(HbH病)及重型β-地贫患儿一般在出生后4～6个月发病，呈进行性贫血，要靠输血维持生命，易产生多种并发症[1]。……