马洪静



超声诊断胎儿双侧尺桡骨缺如并脐带囊肿1例

马洪静

【摘要】目的 探究与分析超声诊断胎儿双侧尺桡骨缺如并脐带囊肿。方法 选取我院进行畸形胎儿方面产检的孕妇1例作为研究对象，对其进行超声检查，分析孕妇腹中胎儿畸形的发生情况。结果 孕妇腹中胎儿的超声诊断结果为胎儿双侧尺桡骨缺如并脐带囊肿。结论 超声检查在诊断胎儿双侧尺桡骨缺如并脐带囊肿方面具有早发现、早诊断、早治疗等积极作用，其操作准确、方便、经济、实时、无创伤，可以提高我国人口素质，降低出生缺陷率。

【关键词】超声诊断；双侧尺桡骨缺如；脐带囊肿

目前，超声检查作为一种较为常见的临床常规检查方法应用在孕妇的产前检查中。产前超声检查包括常规胎儿超声检查、系统胎儿超声检查以及针对性胎儿超声检查。胎儿针对性超声检查是指对临床上怀疑某种特定畸形或者孕妇曾经出生过某种特定畸形儿，此次检查要求特别检查某一结构是否有畸形等方面的缺陷［1］。此外，针对孕妇胎儿的超声检查均是按照我国制定的标准存储胎儿的标准切面，并将采集到的图像刻录光盘或存储到移动硬盘内，以方便长期存档以及日后回顾性分析研究［2］。大量临床研究结果显示，超声检查与其他放射性检查不同，超声检查不会对孕妇以及腹中胎儿产生致死性损伤，更不会产生放射线对孕妇腹中的胎儿产生致畸作用。在安全性、准确性方面具有较高的临床应用价值。此外，超声检查还有助于早期发现并诊断一些胎儿畸形，方便早期做出进一步的治疗方案（如早期终止妊娠），避免了产妇体力上的继续消耗以及精力上的负担，体现了孕妇产前超声检查对优生优育的重要性及必要性［3］。现针对我院研究的1例双侧尺桡骨缺如并脐带囊肿胎儿，现将研究结果报告如下。

1　临床资料

孕妇，29岁，孕26周，询问病史：孕妇既往健康，无畸形家族史。孕期超声检查示：宫内单胎，ROA，颅骨光环完整，脑中线居中，双顶径测约6.8 cm（符合27周），脊柱排列连续规整，胎心搏动规律（153次/分），股骨长约4.7 cm（符合26周），上唇、双下肢未见异常。双上肢扫查连续顺序追踪扫查未显示胎儿双侧尺桡骨，显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90°后显示肱骨长轴切面，追踪未显示尺桡骨纵切面，只显示双手与肱骨相连，双手呈曲指状，观察未见伸展。反复扫查未能显示双侧前臂（图1）。胎盘位于后壁0°，实质回声均匀，羊水最大前后径约7.7 cm。发现羊水偏多继续扫查，见胎儿端脐带见一囊性包块，大小约1.8 cm×1.5 cm，壁不厚光滑包膜完整，内透声好，与脐带相连，与脐带活动一致，脐带无明显受压，囊内未血流信号（图2）。

2　超声提示

（1）单胎妊娠孕26周；（2）先天性胎儿畸形：①胎儿双侧尺桡骨缺如；②胎儿双手畸形；③胎儿脐带囊肿；④羊水偏多。引产后见胎儿双前臂缺如、双手指呈曲指状，与超声诊断一致。

图1　尺桡骨缺如

图2　脐带囊肿

3　讨论

尺桡骨缺失征作为胎儿发生的尺桡骨缺失是一种发育不全性胎儿畸形，可发生于一侧肢体或双侧肢体，但是临床以双侧缺失最为常见。可以是尺骨或桡骨缺失，也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多见，声像图特征为肱骨显示正常，前臂只有一条短的长骨，手形态正常，腕部向桡侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂。向上臂成锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常［4］。胎儿双侧尺桡骨缺如并双手畸形少见，属于先天性肢体缺如畸形的一种类型，是目前较易漏诊和引起医疗纠纷的胎儿缺陷之一，本例超声未显示羊膜带所致。产前超声诊断肢体缺如畸形不困难，但如果没有系统地连续顺序追踪扫查每一肢体至肢体最末端，或者产前超声没有扫查观察到胎儿前臂及手，漏诊就不可避免［5］。所以采用长轴和短轴的切面连续追踪超声检测法观察胎儿四肢，对每例胎儿四肢肢体沿长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端手掌及足掌，判断肢体及其内的长骨有无、长短、数目、形态、结构、位置关系等［6］。超声对胎儿手指的观察宜在手指伸展后进行，主要观察胎儿手指的数目和形态、结构、拇指与其余四指的相互关系，以及其与手掌、手腕的关系，手的姿势等，观察手指及指骨时应尽量观察长轴切面。观察掌骨时应尽可能显示短轴切面上观察，要求检查者要认真仔细追踪手伸展状态的全貌［7］。但实际工作中胎儿常规超声检查受孕妇的因素、受胎儿的体位、胎儿大小、姿势、羊水过少等诸多因素的影响，尤其孕周较大时一侧肢体尤其上肢末端往往不易显示，又因此类畸形较少见，容易漏检［8］。严格遵照产前超声检查规范操作，才能有效避免漏诊胎儿肢体畸形。

脐带囊肿常继发于某种因素（比如孕妇病毒感染、生活环境严重污染、X线照射、服用对胎儿有致畸作用的药物等）之后，这些致病因素会造成的胎儿的腹壁发生缺损畸形。大量临床研究结果显示，脐带囊肿大多数是由华顿氏凝胶聚集形成，病毒感染的孕妇可在其囊肿囊液中见到大量的炎性细胞浸润［9］。在超声检查的基础上结合镜下病理学检查，可见本次研究的胎儿脐带囊肿处有大量炎性细胞浸润，并可观察到胎儿的肝脏、肾脏等重要器官均有不同程度的损害（比如肝细胞浊肿，部分区域的肝细胞的体积完全缩小，被炎症细胞代替，出现炎症性坏死，肝实质内间质充血；肾小管部分区域退变坏死，少许炎细胞浸润）。对本次研究的对象孕妇进行病史方面的询问，得知该孕妇家族中无遗传性疾病，但该孕妇在早孕大约1个月时曾发作咳嗽、咳痰、发热、流涕、咽痛等临床症状，并在医院进行相应检查后使用过林可霉素、丁胺卡那、地塞米松等药物。

脐带囊肿可分为真性囊肿和假性囊肿。真性囊肿囊壁有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管或尿囊管，真性囊肿较小；假性囊肿无上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局部水肿或局部蜕变形成的囊腔内粘液，较真性囊肿更为常见，文献报道［10］认为其与脐膨出及18-三体有关。本例未发现脐膨出，声像图表现胎儿脐带上囊性病变，壁薄光滑，囊内透声好，随脐带运动。彩色多普勒显示囊内无血流信号，脐血管内有红、蓝血流信号。一般情况下，脐带囊肿不对胎儿造成危害，但当脐带囊肿较大，压迫脐带时，可影响胎儿脐带血循环，导致胎儿血液供应障碍，甚至胎儿缺血缺氧而死亡。

参考文献

［1］ 李胜利，朱军. 简明胎儿畸形产前超声诊断学［M］. 北京：人民军医出版社，2015：2-8.

［2］郭万学. 超声医学［M］. 6版.北京：人民军医出版社（上、下册），2012：1312-1319.

［3］曹小娟，彭志勇，李胜利. 胎儿肢体产前超声诊断进展［J］. 中华医学超声杂志（电子版），2011，8（1）：74-77.

［4］ 田家玮，孙立涛. 胎儿畸形产前超声检查技术［M］. 北京：科学技术文献出版社，2011：196-199.

［5］吴幼平，赵世怡，钟晓红，等. 胎儿肢体缺失的超声检查及漏诊原因分析［J］. 中华医学超声杂志（电子版），2011，8（1）：84-85. ［6］ 严英榴，杨秀雄. 产前超声诊断学 ［M］. 2版. 北京：人民卫生出版社，2012：332-336.

［7］董凤梅. 先天性脐膨出患儿的围术期监护15例［J］. 中国社区医师（医学专业），2012，14（8）：353.

［8］袁志英，赵进，尚德品，等. 产前系统超声筛查胎儿畸形的价值分析［J］. 新疆医学，2011，41（9）：76-78.

［9］温晟姝，邵玲华，金正平. 胎儿肢体畸形的产前超声诊断［J］. 当代医学，2011，17（17）：11-13.

［10］张征. 18-三体综合征胎儿产前超声表现分析［J］. 中国继续医学教育，2015，7（29）：55-56.

【中图分类号】R445

【文献标识码】A

【文章编号】1674-9308（2016）17-0047-02

doi：10.3969/j.issn.1674-9308.2016.17.028

作者单位：山东省禹城市中医院超声科，山东 禹城 251200

Ultrasonic Diagnosis of 1 Case of Bilateral Ulnar Absent Radius and Umbilical Cord Cyst

MA Hongjing Department of Ultrasonography， Traditional Chinese Medicine Hospital of Yucheng City， Yucheng Shandong 251200， China

［Abstract］Objective To explore and analyze the ultrasound diagnosis of fetal umbilical cord cyst and bilateral ulnar absence of radius. Methods In our hospital， fetal malformation antenatal examination of pregnant woman （n=1） as the research object， the ultrasonic inspection and analysis was made on the deformity of the fetus in pregnant women. Results Results of ultrasonic diagnosis of fetus in pregnant women for fetal umbilical cord cyst and bilateral ulnar absence of radius. Conclusion Ultrasonography in diagnosis of fetal bilateral ulnar and radial and absence of umbilical cord cyst with early discovery， early diagnosis， early treatment and positive role， the accurate operation， convenient， economical， real-time， non-invasive can improve the quality of the population in our country， to reduce the rate of birth defects.

［key words］Ultrasound diagnosis， Bilateral ulnar absence of radius，Umbilical cord cyst