南平 燕帅国 杜启艳

【摘 要】苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺化症是遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传性疾病。本文重点对上述3种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述，并对以上几种遗传病的区别与联系进行了比较分析，以加深人们对其理解和认知。

【关键词】苯丙酮尿症；尿黑酸尿症；BH4缺化症；代谢遗传病

伴随着人类基因组计划的实现，人们对遗传性疾病的认识也由细胞遗传学水平跨入分子遗传学水平。遗传性疾病：是指个体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。其中，人类代谢遗传病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病。目前已知该类遗传病有300多种，多数是酶缺陷病，少数为非酶缺陷病，它们一般属单基因常染色体隐性遗传病，个别为X连锁遗传。而遗传学教学中常引用的人类代谢遗传病主要有白化病、痛风、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺乏症等[1]。下面，笔者结合自身的教学经验，对遗传学教学中常引用的三种易混淆的人类代谢遗传病——苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺乏症病例的临床表现、分子机制及诊断治疗及三者的主要区别与联系加以论述，旨在加深人们对这几种重要遗传病的理解和认知，并供同行参考和批评指正。

1 苯丙酮尿症（phenylketonuria， PKU）

苯丙酮尿症（phenylketonuria， PKU）是由于肝脏丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase， PAH）缺乏或活性减低，不能生成酪氨酸，导致大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出所致。……