吕矫洁，孔蕴毅，蔡　旭，周晓燕复旦大学附属肿瘤医院病理科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海200032



恶性黑素瘤患者KIT基因突变分析

吕矫洁，孔蕴毅，蔡旭，周晓燕
复旦大学附属肿瘤医院病理科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海200032

［摘要］背景与目的：KIT基因突变在恶性黑素瘤的发生、发展中发挥了重要作用。该研究旨在探讨KIT基因在各种组织学类型恶性黑素瘤患者中的突变率和类型。方法：用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增和直接测序方法检测144例恶性黑素瘤患者肿瘤组织中KIT外显子9、11、13和17的突变情况。结果：KIT基因在恶性黑素瘤患者中的总体突变率为9.0%（13/144）。在肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型（chronic sun-induced damage，CSD）和非慢性日光损伤型（non-chronic sun-induced damage，non-CSD）恶性黑素瘤组织中，KIT基因的突变率分别为7.7%（4/52）、20.0%（7/35）、14.3%（1/7）和2.8%（1/36）；13例KIT基因突变中，有1例位于第9外显子，9例位于第11外显子，3例位于第13外显子。第11外显子L576P为最常见的突变类型。结论：KIT基因突变在恶性黑素瘤患者中最常见于第11外显子，它可能是恶性黑素瘤治疗药物作用的潜在靶点。

［关键词］KIT；基因突变；恶性黑素瘤

恶性黑素瘤是皮肤最常见的致命恶性肿瘤，其发病率在过去的几十年中增长迅速［1］。基于其解剖学位置和阳光照射的程度，恶性黑素瘤分为4个亚型：肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型（chronic sun-induced damage，CSD）和非慢性日光损伤型（non-chronic sun-induced damage，non-CSD）［2］。肢端恶性黑素瘤是皮肤恶性黑素瘤一种独特类型，见于无毛发被覆部位的肢端皮肤，即手掌、足底和甲床。它在白色人种中，仅占所有皮肤恶性黑素瘤的1%～7%，然而它在黑色皮肤人种和亚洲黄色人种中最为普遍［3］。……