张惠云　李庆丽　刘运华

【摘要】 目的 分析河源地区妊娠中期唐氏综合征（DS）的筛查情况， 明确妊娠中期DS筛查对于预防出生缺陷的价值。方法 4000例妊娠中期孕妇， 运用时间分辨技术对孕妇血清学生化指标进行检测， 并通过四维彩超对孕妇实施超声检查。运用产筛软件对孕妇的胎儿风险进行评估。结果 4000例孕妇进行分组， 其中孕周为 14～17周 2313例， 经过唐氏综合征筛查评估232例为高危孕妇， 设为高危组；2081例为低危孕妇， 设为低危组。孕周为 18～20周 1687例， 其中高危组孕妇 166例， 低危组孕妇 1521例。孕周相同的孕妇， 高危组的游离雌三醇（uE3）和甲胎蛋白（AFP）浓度明显比低危组低， 并且高危组孕妇的游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位（Free-βHCG）明显比低危组高（P<0.05）。结论 通过为孕中期孕妇筛查DS， 能够有效避免胎儿出现出生缺陷， 从本质上提升出生人口素质， 应不断普及和推广妊娠中期DS筛查。

【关键词】 妊娠中期；唐氏综合征；产前筛查；神经管缺陷；18-三体综合征

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.16.051

在临床中， 唐氏综合征还称为先天愚型， 属于遗传性智力障碍疾病， DS的发病率为1/800～1/600[1]。在当前临床中， 尚且没有治疗DS的方法， DS为孕妇和孕妇家庭带来了巨大影响和沉重负担。在当前临床中所开展的绒毛活检和羊水穿刺均属于侵入性的检查， 并且费时费力、试验周期长， 流产风险评估约为1%[2]。袁晃堆[3]研究资料认为， 应用专业风险评估软件能够提升妊娠中期DS筛查的准确率。为证实这一说法， 本研究选取4000例妊娠中期孕妇作为研究对象， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取本院2013年5月1日～2014年5月1日

孕检的4000例妊娠中期孕妇进行研究， 所有孕妇孕检时间均为14～20周， 平均孕周（17.18±8.78）周；年龄18～42岁， 平均