李喆　郭建峰　杨杨　刘延风　许瑞彬　戎铁华　张兰军



·临床研究与应用·

探讨ⅢA-N2期NSCLC原发瘤体与N2淋巴结及外周血中EGFR基因突变的差异性

李喆①郭建峰①杨杨①刘延风①许瑞彬①戎铁华②张兰军②

摘要目的：探讨ⅢA-N2期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）原发瘤体、N2淋巴结及外周血中表皮生长因子受体基因（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变状况是否存在差异性，从基因层面为目前所提倡的“个体化医疗”提供一些有价值的参考指标。方法：用突变富集—液相芯片法检测中山大学肿瘤防治中心及延安大学附属医院2014年11月至2015年11月间手术切除并经病理证实49例病理分期为ⅢA-N2期的NSCLC原发瘤体、N2淋巴结及外周血中EGFR基因19号及21号外显子突变状况，并对检测结果整理分析。结果：49例患者中，有18例（36.7%）从原发瘤体中检测出EGFR基因突变，11例（22.4%）从N2淋巴结中检测出EGFR基因突变，而从外周血中仅有2例（4.1%）检测出EGFR基因突变；其中9例仅有原发瘤体中EGFR基因突变，2例仅有N2淋巴结中EGFR基因突变；而外周血中检测出EGFR基因突变的2例，同时也在原发瘤体及N2淋巴结中检测出EGFR基因突变。结论：在NSCLC原发瘤体及转移淋巴结中EGFR基因突变状况存在一定的差异性；在ⅢA-N2期NSCLC患者外周血中，EGFR基因突变检出率较低。以上结果提示肿瘤在转移过程中从分子水平上可能已经发生改变，存在一定的差异性，为今后EGFR-TKIs治疗NSCLC乃至于其他针对基因靶点的个体化治疗提供有价值的思考。

关键词非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变突变富集—液相芯片

肺癌目前已成为全球恶性肿瘤相关死亡的首要原因，特别是在一些大城市［1］。……