卢永平，李增健，胥威，刘巍，赵宁，隋钰，冯文华，马超，蔺美娜，韩维田

（1.辽宁省计划生育科学研究院生殖健康和医学遗传学重点实验室，沈阳110031；2.中国医科大学附属口腔医院口腔外科，沈阳110002）



中国东北地区人群非综合征唇腭裂与PAX7基因的相关性

卢永平1，李增健2，胥威1，刘巍1，赵宁1，隋钰1，冯文华1，马超1，蔺美娜1，韩维田1

（1.辽宁省计划生育科学研究院生殖健康和医学遗传学重点实验室，沈阳110031；2.中国医科大学附属口腔医院口腔外科，沈阳110002）

摘要目的探讨rs742071、rs7632427和rs12543318 3个单核苷酸多态（SNP）位点与非综合征唇腭裂（NSCL/P）发生的相关性。方法收集东北地区NSCL/P患者258例，患者父亲164例，患者母亲195例，共134个完整核心家系和300例正常对照样品，用PCR-RFLP方法进行基因分型，对分型结果用SPSS统计学软件进行统计分析。结果PAX7基因的rs742071的GT基因型和T等位基因在病例对照组中分布有统计学差异，并且FBAT分析结果显示T等位基因在核心家系中发生了过渡传递。rs7632427和rs12543318的基因分型结果无统计学差异。结论rs742071与中国东北地区人群NSCL/P的发生相关。

关键词PAX7；非综合征唇腭裂；单核苷酸多态

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非综合征唇腭裂（nonsyndromic c1eft 1ip with or without c1eft pa1ate，NSCL/P）是最常见的出生缺陷［1］。Mango1d等［2］的研究发现17q22的rs227731和10q25.3的rs7078160也是NSCL/P的易感基因位点。Beaty等［3］以亚洲、欧洲和美国等多个人群的1 965个核心家系为研究对象进行了GWAS研究，报道了2个新的易感基因位点MAFB和ABCA4。Ludwig等［4］基于Beaty和Mango1d的研究进行了meta分析，发现了3个与亚洲人群相关的新位点。

rs742071（1p36），rs7632427（3p11.1），和rs12543318（8q21.3）是3个新报道的与亚洲人群NSCL/P发生密切相关的基因位点，目前未见中国东北人群的研究报道。……