陈芬琴，王涤非，刘珂，吴坤艳，张艳玲，赵岩

（中国医科大学附属第一医院老年病科，沈阳110001）



Gitelman综合征：附1例报道并文献复习

陈芬琴，王涤非，刘珂，吴坤艳，张艳玲，赵岩

（中国医科大学附属第一医院老年病科，沈阳110001）

摘要Gite1man综合征是一种少见性遗传性疾病，本文通过回顾性分析1例Gite1man综合征患者临床表型特征及基因测序，发现Gite1man综合征可能存在SLC12A3基因外的突变，需要更多的基因筛查研究加以证实。

关键词Gite1man综合征；低血钾；低尿钙；SLC12A3

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Gite1man综合征（Gite1man syndrome，GS）是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病，也被称为家族性低钾低镁血症。1966年由Gite1man首次发现，其病因为编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na/C1协同转运（Na-C1 cotransporter，NCCT）基因突变所致。临床表现为顽固性低钾血症、低镁血症、低尿钙、血压正常或降低，同时可伴低氯性碱中毒，肾素-血管紧张素-醛固酮水平升高，部分患者醛固酮水平也可能为正常，肾脏病理检查可见肾小球旁器增生［1］。GS的发病率较低且临床认识不足，基因分析更是贫乏。本研究总结了我科收治的1例 GS患者的临床资料及基因序列分析结果，并参阅国内外相关文献分析本病基因型与表型之间的关系。

1　临床资料

女性患者，33岁，以“乏力10余年，双手抽搐半个月”为主诉于2015年7月入院。患者于10余年前出现乏力，8年前行剖腹产手术时被告知低血钾，对症补钾后未系统诊治。半个月前无明显诱因出现双手抽搐，伴麻木无力感，急查血钾为2.49 mmo1/L，给予静脉及口服补钾治疗，上述症状好转，但复查血钾波动在2.38～3.20 mmo1/L之间，多次测血压正常，为明确低钾原因收入我科。……