宁静++闫晗

[摘要]罕见病作为疾病的一种，需要医学方面专业的诊断和治疗。医学日新月异，其诊断手段和对于罕见病的认识也逐渐加深。然而，诊断和治疗去除的仅仅是患者的疾病，患罕见病多年的病人“心病”却仍没有得到救治，这就需要医者从“心”出发，用医学的人文关怀缓解患者从身体上乃至心灵上的病痛。一个病人痊愈，除了医者与患者的共同努力外，还需要整个社会的努力。让罕见病不再罕见，也让爱不再罕见，需要每一个人的关注和努力。

[关键词]罕见病；医学诊断；治疗人文关怀

[DOI]1013939/jcnkizgsc201623291

罕见病（Rare Diseases），顾名思义就是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常致残甚至危及生命，又称为“孤儿病”。我国尚无罕见病的确切定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占世界总人口的0065%～01%的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学相关文献显示，每个人的基因当中平均约有7～10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

随着我国社会主义市场经济的发展及人民生活水平的提高，社会主义文化建设也日趋完善，各项社会工作也随之展开。而在罕见病方面，也相继出现各种罕见病非营利组织，其中具有代表性的如北京瓷娃娃罕见病关爱中心、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心、北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心，等等。……