包文霞，李 岭 ，陶丽华，张海玲，庞 智

1.苏州大学附属第一医院消化科，江苏 苏州 215006； 2.苏州市立医院北区消化科

中国汉族人群PRKCDBP基因多态性与炎症性肠病的相关性研究

包文霞1，李 岭1，陶丽华1，张海玲1，庞 智2

1.苏州大学附属第一医院消化科，江苏 苏州 215006； 2.苏州市立医院北区消化科

目的 初步探讨蛋白激酶C delta结合蛋白(protein kinase C, delta-binding protein, PRKCDBP)基因单核苷酸多态性位点(rs1051992)的遗传多态性与中国汉族人群炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)的发病易感性之间的关系。方法 选取81例IBD患者及50名健康体检者作为研究对象，抽提基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(restriction fragment length polymorphism-polymerase chain reaction, RFLP-PCR)联合基因测序验证检测PRKCDBP基因rs1051992位点基因型，计算基因型及等位基因频率。结果 克罗恩病(Crohn’s disease, CD)组、溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)组及正常对照组PRKCDBP基因rs1051992位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，CD组与正常对照组、UC组与正常对照组rs1051992(T507C)位点的基因型和等位基因频率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。基因型-临床资料分析发现CD患者基因型分布与性别相关，CT基因型为男性CD患者发病的危险因素(OR=12.8，95%CI: 2.095～78.597，P<0.05)，而与发病部位、疾病行为、有无肛周病变无关。UC患者基因型分布与性别、发病部位无关(P>0.05)。结论 PRKCDBP基因多态性可能与中国男性CD 患者发病相关。

炎症性肠病；PRKCDBP基因；单核苷酸多态性；汉族

炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)是慢性非特异性胃肠道炎症性疾病，主要包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)和克罗恩病(Crohn’s disease, CD)。IBD发病机制目前仍不明确，流行病学和分子生物学研究均提示IBD具有遗传易感性，主要表现为同卵双生子共患率高、家族聚集现象和不同人种IBD发病的种族差异性。目前为止，全基因组关联研究和IBD的相关Meta分析已经鉴定140种CD易感基因及47种UC易感基因，其中有28种两者均易感。P……