周 伟 李新伟 许世敏

237例孕妇羊水细胞染色体遗传分析

周 伟 李新伟 许世敏

目的 分析孕妇羊水细胞染色体异常情况及其与产前诊断各指征之间的联系，探讨羊水细胞染色体核型检查在产前诊断中的作用。方法 通过细胞遗传学方法，对237例具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养，并分析其染色体核型。结果 237例孕妇羊水培养成功率98.73%（234例）。检出异常核型11例(4.7%)，其中数目异常占异常核型的54.55%（6例），以三体型为主，结构异常占异常核型的36.36%（4例）。在各项产前指征中，B超检查异常和高龄孕妇受检人数最多，超声指标异常的染色体核型异常检出率最高（8.06%），与其他组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。结论羊水细胞的染色体核型分析能够有效地对胎儿染色异常进行诊断，是进行产前遗传诊断的有效手段。

产前诊断；羊膜腔穿刺；羊水细胞培养；染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷的重要因素之一，目前尚无有效地治疗方法，成为越来越严重的公共卫生和社会问题[1]。控制染色体病发生的关键手段是产前诊断[2]，其中在孕期进行羊水细胞染色体核型分析是目前诊断胎儿染色体疾病的主要方法之一。本研究对2010～2012年符合羊膜腔穿刺指征的237例孕妇进行羊水细胞染色体遗传分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2010～2012年在郾城区人民医院产科就诊的具有进行羊膜腔穿刺指征的237例孕妇，受检孕妇年龄19～43岁，孕16～25周。根据孕期情况分为：（1）不良孕产史组36例；……