郭正琴 黄蒂娜 洪永强 李朝晖

35例单脐动脉与胎儿染色体疾病相关性的研究

郭正琴 黄蒂娜 洪永强 李朝晖

目的 了解妊娠合并单脐动脉与常见染色体疾病的相关性。方法 选取35例单脐动脉孕妇，对合并畸形者进行无创DNA检测9例、羊水诊断5例。对单纯性单脐动脉者随访妊娠结局。结果 （1）单脐动脉不同超声异常表现者的妊娠结局中以治疗性引产为主，共13例，其中1例死胎引产；染色体情况中以18三体或DNA检测（-）为主。（2）单纯性单脐动脉者21例，有效随访20例。具体情况如下：1例剖宫产分娩，外观无异常，发现食道闭锁、肠管扩张，生后2～3 d新生儿死亡；1例胎儿左右心室强回声点于温州行脐血诊断未发现异常，顺产1女，3.4 kg，健康；出生低体重儿2例；余16例妊娠结局良好，随访胎儿出生后健康。结论 单纯性单脐动脉与染色体异常无明显关系，其妊娠结局良好。合并畸形者与胎儿染色体异常存在相关性，多见于18三体综合征。

单脐动脉；染色体疾病；无创DNA检测；产前诊断

正常胎儿脐带内包含2条脐动脉。脐带只有1条动脉时，为单脐动脉（single umbilical artery，SUA）。大多数病例在产前用B型超声可以发现［1］。其发生率平均约为1/200［2］。SUA可以是单独存在，也可以合并胎儿其他机构畸形、染色体异常等。但也有文献报道持有相反意见［3］，认为单纯的SUA与染色体异常无明显关系。国内鲜有单脐动脉与染色体异常的报道，本研究析35例单脐动脉病例，探讨单脐动脉与常见染色体疾病的关系。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2013年1月～2014年1月期间在闽东医院遗传门诊接收单脐动脉孕妇35例。……