李春华

【摘 要】性染色体决定决定人类的性别，性染色体数目异常会引起性别出现畸形，在生物教学中教师应该注重对该部分的教学。

【关键词】性染色体 性别决定 性别畸形

中图分类号：G4 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1672-0407.2016.05.070

一、性染色体

两性生物中雌雄个体大都是1：1，这与细胞中的性染色体有关。我们身体细胞中染色体一般都是成对存在的，为23对，但是生殖细胞中是成单存在的只有23个，女性的各个卵细胞中23条一般都一样，但男性的各个精子中染色体有22条与卵细胞一样，有一条却不同，男女中不同的这两条染色体就是我们说的性染色体，他们直接与性别决定有关，人类中的这两条性染色体即我们常说的X和Y染色体。而性染色体之外的染色体我们称为常染色体。

二、人类的性别决定

影响性别的方式很多，有受精与否决定，有环境影响决定，还有由染色体差异决定的等。人类性别从染色体差异来看，属于XY型性别决定。女性由同型的XX决定，男性由异型XY性染色体决定，故从染色体来看，女性产生卵细胞只有一种，即含X染色体的卵细胞（染色体组型22+X），男性产生两种精子，即含X和Y的精子（染色体组型22+X或22+Y），且这两种精子比例为1：1。若含X的精卵结合，这样的合子发育为女性，若含X和Y的精卵结合，这样的合子发育为男性。且这两种合子比例理论上为1：1，这就是生男生女概率各为一半。而且生男生女由精子即男方决定。

三、人类的性别畸形

人类的性别由性染色体决定，但若性染色体数目出现异常，性别决定的机制会受到干扰，常会出现性别畸形。而人类的性别畸形是严重危害人类健康的遗传病。几种常见性染色体数目异常引起的性别畸形介绍如下：

（一）先天性睾丸发育不全症（Klinefeltersyndrome）

患者外貌是男性，身体较一般男性为高，睾丸发育不全，不能形成精子。经组织学检测，精细管组织样变性。且病人尿中促性腺激素排泄增加，常见女性似的乳房，无生殖能力，智能一般较低。据统计，这类病人约占男性的1/500。他们的体细胞染色体数是47（2N=47），比正常男性多一条X染色体，性染色体组成是XXY，一般记作47，XXY。

（二）先天卵巢发育不全症（Turnersyndrome）

患者外貌像女性，第二性征发育不良，卵巢发育不全，原发性闭经，无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，身体较矮，身高在1.2～1.4m，较一般女性矮，肘外翻，常见盾状胸，35%伴有先天性心脏病。智力低下或正常。女性中的发病率约为1/250。它们的体细胞染色体数是45（2N=45），比正常女性少了一条X染色体，性染色体组成是XO，一般记作45，XO。XO患者发生率远比XXY患者低，据推测可能是XO受精卵比XXY受精卵致死率高。

（三）多Y个体

外貌像男性，身高，智能一般较低，也有智能正常的，这类人性格粗暴，易冲动，有人认为患者天生具有反社会行为。患者约占男性的1/1500～1/750。他们的体细胞染色体数一般是47（2N=47），比正常男性多一条Y染色体他们的染色体组成常见是XYY，也有2个以上Y的个体。

（四）多X个体

患者外貌像女性，多数无明显表型特征，一般智能较差，有心理变态，多数无生育能力。患者约占女性的1/1000。他们的体细胞染色体数一般是47（2N=47），比正常女性多一条X染色体，染色体组成常见为47，XXX。

综合以上情况，可见多一条或少一条性染色体，常能使人性腺发育不良，失去生殖能力。其中Y染色体有很强的男性化作用，多Y可使患者性别趋向男性，有睾丸，外貌男性。没有Y时，性别更像女性，体内有卵巢，外貌是女性。另外，多一个性染色体影响更大，所以XO个体远少于XXY个体。

参考文献

[1]刘祖洞.《遗传学》.

[2]张淑玲，于海涛.人类性别畸形的分子遗传学研究进展.