孙烨

【摘要】 目的 对地中海贫血（地贫）进行产前筛查以及诊断分析的结果进行观察与探讨。方法 将10000例接受产前检查夫妇进行常规地中海贫血筛查， 并对同为α-地贫或β-地贫携带者的夫妇进行相应的产前诊断。结果 10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例（5.7%）和β-地贫携带者360例（3.6%）；80对同为α-地贫携带者夫妇， 经过产前诊断， 其中正常胎儿22例， 轻型地中海贫血胎儿32例， 重型地中海贫血胎儿26例；30对同为β-地贫携带者夫妇， 经过产前诊断， 其中正常胎儿10例， 轻型地中海贫血胎儿13例， 重型地中海贫血胎儿7例。结论 对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断， 可大大降低患儿的出生率， 值得临床推广应用。

【关键词】 地中海贫血；产前筛查；诊断分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.15.079

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病， 容易引起婴儿早产甚至死胎或者幼儿早年死亡， 为患者身体健康以及婴儿出生质量带来了巨大威胁[1]。该病多发于我国长江以南各省区， 该病目前没有可以根治的好方法[2]。因此， 对地中海贫血的产前筛查以及诊断分析对预防该病重症胎儿的出生至关重要， 是该病防治工作的重要保证。本次研究的主要目的是对地中海贫血进行产前筛查以及对诊断分析结果的进行观察与探讨， 将本院2010年1月～2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象， 对其进行产前筛查和诊断， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 将本院2010年1月～2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象， 男女年龄均在20～30岁。……