胡　昕，米合热古力·司马义，崔世红，王　晶，闫　芳，孙　慧，黄　毅，齐曼古力·吾守尔(新疆医科大学第一附属医院呼吸科，老年病科，乌鲁木齐　80054;昌吉分院，新疆　昌吉　800)



新疆维吾尔族哮喘与ADAM 33基因S2、ST+4、ST+5位点多态性的相关性研究

胡昕1，米合热古力·司马义1，崔世红1，王晶2，闫芳1，孙慧3，黄毅3，齐曼古力·吾守尔3
(新疆医科大学第一附属医院1呼吸科，2老年病科，乌鲁木齐830054;3昌吉分院，新疆昌吉831100)

摘要:目的探讨解整合素-金属蛋白酶33基因(ADAM33)3个位点(S2、ST+4、ST+5)单核苷酸多态性与新疆维吾尔族成人支气管哮喘的相关性。方法提取206例新疆维吾尔族成人支气管哮喘患者(哮喘组)与140例新疆维吾尔族成人健康体检者(对照组)的血液基因组DNA，采用限制性片段长度多态性方法分析ADAM33基因S2、ST+4、ST+5位点单核苷酸多态性，并对其中部分进行基因检测验证。结果两组ADAM33基因S2位点3种基因型分布差异有统计学意义(χ2=6．779，P=0．034)，ST+4、ST+5位点3种基因型分布差异均无统计学意义(P＞0．05)。ADAM33基因S2、ST+4、ST+5位点等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0．05);ADAM33基因ST+4 与ST+5位点存在着弱连锁不平衡;哮喘组Hap4(CCT)显著低于对照组(χ2=4．761，P=0．029)，Hap6(GAT)显著高于对照组(χ2=10．012，P=0．002)。结论ADAM33基因S2、ST+4和ST+5位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔族成人支气管哮喘具有相关性，在维吾尔族群体中ADAM33基因很可能存在有特异性易感的单体型或保护性单体型。

关键词:支气管哮喘;解整合素-金属蛋白酶33基因;单核苷酸多态性

支气管哮喘(简称哮喘)是一种常见的异质性多基因遗传的呼吸道疾病，以气道慢性炎症和可逆性气流受限为主要特征。……