万志丹，陈敬林，黄　湘，吴学威，李冬秀，杨海鑫

(南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心，广东中山 528403)



·论著·

滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用*1

万志丹，陈敬林，黄湘△，吴学威，李冬秀，杨海鑫

(南方医科大学附属中山博爱医院新生儿疾病筛查中心，广东中山 528403)

摘要:目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析，检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平，对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例，筛查阳性率 5.56%(2 598/46 718)；召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者，故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见，随着临床表型的加重，Hb Bart′s水平逐渐增加，且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性，可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。

关键词:干血片；毛细管电泳；α-珠蛋白生成障碍性贫血；新生儿

α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)，是一种常见的遗传性疾病[1]，主要流行于我国南方广东[2]、广西[3]及云南[4]等省份，由于此类疾病无有效的治疗方法，产前筛查与诊断是有效阻止此类重型疾病胎儿出生的有效手段。本中心近年……