何琳琳

(荆门市第一人民医院，湖北 荆门　448000)



130例β-地中海贫血基因突变类型分析

何琳琳

(荆门市第一人民医院，湖北 荆门448000)

[摘要]目的：研究分析β-地中海贫血基因突变类型。方法：以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象，采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患者实施基因分型，观察分析β-地中海贫血患者基因突变情况。结果：130例携带β-地中海贫血基因者中，大部分为婴儿和青少年，有100例为杂合子，6例为纯合子，24例为双重杂合子。突变基因中以TVS-2-654和CD41～42最为常见。结论：β-地中海贫血基因突变类型比较复杂，同时遗传异质性较为显著，在今后地中海贫血遗传咨询以及产前诊断时，应加强该基因突变类型的检测以及筛查，从而为优生优育提供更为合理且全面的指导。

[关键词]突变；β-地中海贫血；基因

所谓β-地中海贫血是指β链合成完全被抑制或者部分受抑制的血红蛋白疾病，多发于婴儿期，其中出生后3～6个月发病者所占比例占1/2。据调查，该病发病年龄越早则患者病情越严重，需依靠定期输血维持生命[1-2]。在β-地中海贫血临床诊断中可结合患者临床症状表现与血液检查确诊。目前在β-地中海贫血临床中尚无有效治疗方法，因此加强产前基因和携带β-地中海贫血基因者的筛查、检查诊断成为目前提升人口素质的有效措施之一[3]。本次研究就本地区携带β-地中海贫血基因者基因突变类型进行研究分析。

1资料和方法

1.1一般资料本次研究血样来源于2012年4月至2015年1月到本院予以诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者，血样间没有亲缘关系。……